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Sandra Yaneth Ospina
Universidad del Rosario
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Identification and Functional Characterization of GAA Mutations in Colombian Patients Affected by Pompe Disease
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000093661-4309
Fuente: JIMD Reports
Mónica Yasmín Niño
Heidi Eliana Mateus
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Marian A Kroos
Sandra Yaneth Ospina
Juan Fernando Mejía
Jesús Alfredo Uribe Ardila
Arnold Jj Reuser
Paul Laissue
Temas:
Missense mutation
Genetics
Genotype
Glycogen storage disease type II
Mutation
Phenotype
Biology
Population
Disease
Molecular biology
Gene
Medicine
Internal medicine
Enzyme replacement therapy
Environmental health
Publicado: 2012
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Identification of mutations in Colombian patients affected with Fabry disease
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000040606-153
Fuente: Gene
Jesús Alfredo Uribe Ardila
Heidi Eliana Mateus
Juan Carlos Prieto Rivera
Maria Fernanda Palacios
Sandra Yaneth Ospina
Gabriela Pasqualim
Ursula Matte
Roberto Giugliani
Sandra Yaneth Ospina lagos
Ursula Da Silveira Matte
Temas:
Biology
Genetic counseling
Genetics
Fabry disease
Mutation
Compound heterozygosity
Heterozygote advantage
Disease
Exon
Genetic heterogeneity
PKD1
Genetic testing
Gene
Genotype
Kidney
Phenotype
Polycystic kidney disease
Internal medicine
Medicine
Publicado: 2015
Citaciones:
9
Altmétricas:
0
Artículo de revista
INFORMATION SYSTEM FOR THE MANAGEMENT AND OPERATION OF THE ELECTRICAL DISTRIBUTION NETWORKS INSPECTION REGARDING LOW, MEDIUM AND HIGH VOLTAGE IN EPSA COMPANY
Acceso Cerrado
Fuente: DYNA
Orlando Valencia Rodríguez
Alvaro Bernal Norena
Sandra Yaneth Ospina
Temas:
Low voltage
Voltage
Electrical engineering
Computer science
Engineering
Publicado: 2009
Citaciones:
0
Artículo de revista
Clinical and Molecular Analysis of a Patient with X-Chromosome Pentasomy.
Acceso Cerrado
Fuente: Acta Biológica Colombiana
Heidi Eliana Mateus Arbeláez
Claudia Tamar Silva Aldana
Contreras Bravo Nora Constanza
Sandra Yaneth Ospina
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Temas:
Genetics
Medicine
Biology
Publicado: 2010
Citaciones:
0
Artículo de revista
Mucopilisacaridosis tipo I Hurler - Scheie: Reporte de caso
Acceso Cerrado
Fuente: DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)
Sandra Yaneth Ospina
Harold Arevalo
Harvi Velazco
Cindy Tatiana Pineda Aristizabal
Temas:
Medicine
Publicado: 2010
Citaciones:
0
Artículo de revista
ANÁLISIS CLÍNICO Y MOLECULAR DE UNA PACIENTE CON PENTASOMIA DEL CROMOSOMA X. Clinical and Molecular Analysis of a Patient with X-Chromosome Pentasomy.
Acceso Cerrado
Heidi Eliana
Mateus Arbelaez
Claudia Tamar
Silva Aldana
Nora Constanza
Contreras Bravo
Sandra Yaneth Ospina
Dora Janeth
Fonseca Mendoza
Temas:
Humanities
Molecular biology
Biology
Philosophy
Publicado: 2010
Citaciones:
0
Artículo de revista
ANÁLISIS CLÍNICO Y MOLECULAR DE UNA PACIENTE CON PENTASOMIA DEL CROMOSOMA X.
Acceso Abierto
ART-GC_ART
ID Minciencias: ART-0000199354-87
Fuente: DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)
Heidi Eliana Mateus Arbeláez
Claudia Tamar Silva Aldana
Nora Constanza Contreras Bravo
Sandra Yaneth Ospina
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Temas:
Humanities
Biology
Art
Publicado: 2010
Citaciones:
0
Artículo de revista
1
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