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Hecho en Colombia
Alejandra Sarmiento Rincón
Pontificia Universidad Javeriana
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Urea Cycle Defects: Early-Onset Disease Associated with A208T Mutation in OTC Gene—Expanding the Clinical Phenotype
Acceso Abierto
ART-ART_D
ID Minciencias: ART-0000264164-215
Fuente: Case Reports in Genetics
Ana Isabel Sanchez Barbero
Alejandra Sarmiento Rincón
Mary Garcia Acero
Fernando Suárez Obando
Leidy Alejandra Rincón Bolívar
Temas:
Hyperammonemia
Urea cycle
Ornithine transcarbamylase deficiency
Medicine
Asymptomatic
Newborn screening
Pediatrics
Internal medicine
Ornithine transcarbamylase
Citrulline
Medical genetics
Disease
Family history
Gene mutation
Mutation
Endocrinology
Arginine
Gastroenterology
Genetics
Gene
Biology
Amino acid
Publicado: 2017
Citaciones:
8
Altmétricas:
0
Artículo de revista
8q22.2q22.3 Microdeletion Syndrome Associated with Hearing Loss and Intractable Epilepsy
Acceso Abierto
ART-ART_D
ID Minciencias: ART-0000264164-232
Fuente: Case Reports in Genetics
Alejandra Sarmiento Rincón
Paola Liliana Páez Rojas
Fernando Suárez Obando
Leidy Alejandra Rincón Bolívar
Temas:
Microcephaly
Medicine
Epilepsy
Hearing loss
Phenotype
Short stature
Pediatrics
Global developmental delay
Clinical phenotype
Audiology
Genetics
Gene
Biology
Psychiatry
Publicado: 2019
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Werner’s Syndrome: Understanding the Phenotype of Premature Aging—First Case Described in Colombia
Acceso Abierto
ART-ART_D
ID Minciencias: ART-0000264164-237
Fuente: Case Reports in Genetics
Alejandra Sarmiento Rincón
Lina Maria Mora Barreto
Fernando Suárez Obando
Jorge Armando Rojas Martinez
Leidy Alejandra Rincón Bolívar
Temas:
Short stature
Medicine
Premature aging
Cataracts
Disease
Sibling
Pediatrics
Werner syndrome
Dermatology
Consanguinity
Population
Pathology
Genetics
Physiology
Gene
Ophthalmology
Biology
Psychology
Developmental psychology
Helicase
RNA
Environmental health
Publicado: 2019
Citaciones:
3
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Dropout Reduction in MOOCs Through Gamification and Length of Videos
Acceso Cerrado
Fuente: Transactions on computer systems and networks
Manuel Medina Labrador
Sebastián Quintero
David Escobar Suarez
Alejandra Sarmiento Rincón
Temas:
Attrition
Dropout (neural networks)
Psychology
Duration (music)
Retention rate
Covariate
Medical education
Applied psychology
Computer science
Medicine
Statistics
Mathematics
Art
Literature
Computer security
Dentistry
Machine learning
Publicado: 2022
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Capítulo de libro
1
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