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Estephania Candelo
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Nueva mutación del gen TSC2 en un paciente pediátrico con diagnóstico clínico de esclerosis tuberosa
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000816353-156
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Gabriela Caicedo Herrera
Estephania Candelo
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
TSC1
Tuberous sclerosis
TSC2
Missense mutation
Gene
Molecular biology
Mutation
Biology
Medicine
Genetics
Pathology
Apoptosis
PI3K/AKT/mTOR pathway
Publicado: 2017
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Syndromic Intellectual Disability Caused by a Novel Truncating Variant in AHDC1: A Case Report
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000048084-2
Fuente: Iranian Journal of Medical Sciences
Lorena Díaz-Ordoñez
Diana Ramirez-Montaño
Estephania Candelo
Santiago Cruz
Harry Pachajoa
Leidy Lorena Díaz Ordóñez
Publicado: 2019
Citaciones:
0
Artículo de revista
1
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