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Hecho en Colombia
Natalia Diaz Lombana
Universidad Icesi
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Case report: Novel frameshift mutation in LAMA2 gene causing congenital muscular dystrophy type 1A
Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Genetics
Natalia Diaz Lombana
Leidy Lorena Díaz Ordóñez
Juan David Gutierrez Medina
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Frameshift mutation
Hypotonia
Congenital muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Exome sequencing
Medicine
Nonsense mutation
Muscle contracture
Muscle weakness
Genetics
Compound heterozygosity
Nonsense
Missense mutation
Mutation
Gene
Pediatrics
Biology
Internal medicine
Anatomy
Publicado: 2023
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Artículo de revista
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