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Gabriela Caicedo‐Herrera
Universidad Icesi
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Novel ATP7A gene mutation in a patient with Menkes disease
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000816353-168
Fuente: The Application of Clinical Genetics
Gabriela Caicedo‐Herrera
Estephania Candelo Gomez
Juan Felipe Pinilla
A Martínez Vidal
Santiago Cruz
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Menkes disease
ATP7A
Mutation
Genodermatosis
Exon
Medicine
Genotype-phenotype distinction
Disease
Phenotype
Genetics
Gene
Pathology
Biology
Copper metabolism
Chemistry
Organic chemistry
Transporter
Copper
Publicado: 2018
Citaciones:
14
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Molecular characterization of mucopolysaccharidosis type IVA patients in the Andean region of Colombia
Acceso Cerrado
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Marı́a Amparo Acosta
Carlos Javier Alméciga Díaz
Yoseth Jesualdo Ariza Araujo
Leidy Lorena Díaz Ordóñez
Gabriela Caicedo‐Herrera
DANIEL ELIAS CUARTAS ARROYAVE
José Antonio Nastasi Catanese
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Yiseth Katherine Silva
Mostrar todos
Temas:
Genetics
Mutation
Population
Mucopolysaccharidosis
Mutant
Allele
Mutation testing
Biology
In silico
Medicine
Gene
Pathology
Environmental health
Publicado: 2021
Citaciones:
10
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Syndromic progressive neurodegenerative disease of infancy caused by novel variants in HIBCH: Report of two cases in Colombia
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000048084-15
Fuente: Intractable & Rare Diseases Research
Estephania Candelo Gomez
Léa Cochard
Gabriela Caicedo‐Herrera
Ana María Granados Romero
Juan F Bencomo Gómez
Leidy Lorena Díaz Ordóñez
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Maria Gabriela Caicedo Herrera
Temas:
Medicine
Disease
Pediatrics
Internal medicine
Publicado: 2019
Citaciones:
9
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Embarazo ectópico abdominal avanzado: reporte de casos y revisión de la literatura
Acceso Abierto
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0001363624-3
Fuente: Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología
María Fernanda Escobar Vidarte
Gabriela Caicedo‐Herrera
Juan David Solarte Erazo
Laura Sofía Thomas Perez
Diana Maria Davalos Perez
Jaime Lopez Tenorio
Angelica Maria Forero Ladino
Maria Gabriela Caicedo Herrera
Jaime Orrego Gaviria
Temas:
Medicine
Gynecology
Publicado: 2017
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Trasplante de médula ósea exitoso en un caso de linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3
Acceso Abierto
Fuente: Andes pediatrica
Gabriela Caicedo‐Herrera
Estephania Candelo Gomez
Manuela Olaya
Paola M Perez
DIEGO MEDINA VALENCIA
Harry Mauricio Pachajoa Londoño
Temas:
Medicine
Humanities
Gynecology
Art
Publicado: 2021
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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