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Olga Londoño
Fundación Universitaria Sanitas
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Structural Protein Effects Underpinning Cognitive Developmental Delay of the PURA p.Phe233del Mutation Modelled by Artificial Intelligence and the Hybrid Quantum Mechanics–Molecular Mechanics Framework
Acceso Abierto
Fuente: Brain Sciences
JUAN JAVIER LOPEZ RIVERA
Luna Rodríguez‐Salazar
Alejandro Soto Ospina
CARLOS ESTRADA SERRATO
David P Serrano
Henry Mauricio Chaparro Solano
Olga Londoño
Paula A Rueda
Geraldine Ardila
Andrés Villegas‐Lanau
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Temas:
Molecular mechanics
Molecular dynamics
In silico
Cognition
Gene
Genetics
Biology
Computational biology
Chemistry
Computational chemistry
Neuroscience
Publicado: 2022
Citaciones:
12
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mutant GNLY is linked to Stevens–Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis
Acceso Cerrado
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000045836-3
Fuente: Human Genetics
Dora Janeth Fonseca Mendoza
luz adriana
Diana Carolina Sierra Díaz
Carlos Daniel Serrano Reyes
Olga Londoño
Yohjana Carolina Suárez
Heidi Eliana Mateus
David Bolívar Salazar
Ana Francisca Ramirez Escobar
Alejandra de la Torre Cifuentes
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Temas:
Toxic epidermal necrolysis
Biology
Granulysin
Mutant
Pathogenesis
Genetics
Gene
Immunology
Cytotoxic T cell
In vitro
Perforin
Publicado: 2019
Citaciones:
7
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Analysis of the Structural Protein Effects Caused by the PURA p.Phe233del Mutation Associated to Cognitive Developmental Delay Using Artificial Intelligence and Hybrid Quantum Mechanics-Molecular Mechanics Modelling
Acceso Abierto
JUAN JAVIER LOPEZ RIVERA
Luna Rodríguez‐Salazar
Alejandro Soto Ospina
CARLOS ESTRADA SERRATO
David P Serrano
Henry Mauricio Chaparro Solano
Olga Londoño
Paula A Rueda
Geraldine Ardila
Andrés Villegas‐Lanau
Mostrar todos
Temas:
Molecular mechanics
Molecular dynamics
In silico
Gene
Cognition
Exome sequencing
Mutation
Genetics
Biology
Computational biology
Chemistry
Computational chemistry
Neuroscience
Publicado: 2022
Citaciones:
1
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0
Publicaciones editoriales no especializadas
Diagnostic yield of chromosomal microarray in the largest Latino clinical cohort
Acceso Abierto
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part A
Yina D Carrillo
Paula Andrea Rueda Gaitan
Orlando Gualdrón
CARLOS ESTRADA SERRATO
Taryn A Castro‐Cuesta
Olga Londoño
Luna Rodríguez‐Salazar
Mario Arturo Isaza Ruget
Oscar Mauricio Arcos Burgos
JUAN JAVIER LOPEZ RIVERA
Temas:
Copy-number variation
Etiology
Clinical significance
Cohort
Medicine
Phenotype
Medical genetics
Population
Microarray
Genetics
Bioinformatics
Biology
Internal medicine
Genome
Gene
Gene expression
Environmental health
Publicado: 2023
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A Robust and Comprehensive Study of the Molecular and Genetic Basis of Neurodevelopmental Delay in a Sample of 3244 Patients, Evaluated by Exome Analysis in a Latin Population
Acceso Abierto
Fuente: Diagnostics
Julian Lamilla
Taryn A Castro‐Cuesta
Paula Andrea Rueda Gaitan
Laura Camila Rios Pinto
Diego Alejandro Rodríguez Gutiérrez
Y González Rubio
CARLOS ESTRADA SERRATO
Olga Londoño
Cynthia Rucinski
Oscar Mauricio Arcos Burgos
Mostrar todos
Temas:
Exome sequencing
Intellectual disability
Autism spectrum disorder
Neurodevelopmental disorder
Nonsense
Dysfunctional family
Frameshift mutation
Genetics
Global developmental delay
Autism
Medicine
Population
Biology
Psychiatry
Gene
Phenotype
Environmental health
Publicado: 2025
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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