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Hecho en Colombia
Ana Isabel Sanchez Barbero
Grupo de Investigación en Ciencias Básicas y Clínicas de la Salud
Pontificia Universidad Javeriana
Perfil externo:
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Latin American Study of Hereditary Breast and Ovarian Cancer LACAM: A Genomic Epidemiology Approach
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000066613-347
Fuente: Frontiers in Oncology
Javier Oliver
Rosalia Quezada Urban
Claudia Alejandra Franco Cortés
Clara Estela Díaz Velásquez
Ana Lorena Montealegre Paez
Rafael Adrián Pacheco Orozco
Carlos Castro Rojas
Reggie Garcia Robles
JUAN JAVIER LOPEZ RIVERA
Sandra Gaitán Chaparro
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Temas:
Breast cancer
MSH2
MUTYH
Ovarian cancer
Epidemiology
Cancer
Oncology
Medicine
Internal medicine
Biology
Genetics
Gene
Colorectal cancer
Mutation
Germline mutation
DNA mismatch repair
Publicado: 2019
Citaciones:
39
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Prevalence of pathogenic and likely pathogenic variants in the RASopathy genes in patients who have had panel testing for cardiomyopathy
Acceso Cerrado
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0001469978-109
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part A
Deema Aljeaid
Ana Isabel Sanchez Barbero
Emily Wakefield
Sarah E Chadwell
Nicole Moore
Carlos Enrique Prada Macias
Wenying Zhang
Carlos Enrique Prada Macias
Temas:
HRAS
PTPN11
Costello syndrome
Noonan syndrome
Cardiomyopathy
Hypertrophic cardiomyopathy
Medicine
Neuroblastoma RAS viral oncogene homolog
Dilated cardiomyopathy
KRAS
Internal medicine
Genetics
Gene
Mutation
Biology
Heart failure
Publicado: 2019
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Urea Cycle Defects: Early-Onset Disease Associated with A208T Mutation in OTC Gene—Expanding the Clinical Phenotype
Acceso Abierto
ART-ART_D
ID Minciencias: ART-0000264164-215
Fuente: Case Reports in Genetics
Ana Isabel Sanchez Barbero
Alejandra Sarmiento Rincón
Mary Garcia Acero
Fernando Suárez Obando
Leidy Alejandra Rincón Bolívar
Temas:
Hyperammonemia
Urea cycle
Ornithine transcarbamylase deficiency
Medicine
Asymptomatic
Newborn screening
Pediatrics
Internal medicine
Ornithine transcarbamylase
Citrulline
Medical genetics
Disease
Family history
Gene mutation
Mutation
Endocrinology
Arginine
Gastroenterology
Genetics
Gene
Biology
Amino acid
Publicado: 2017
Citaciones:
8
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Phenotypic Characteristics and Copy Number Variants in a Cohort of Colombian Patients with VACTERL Association
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000000559-98
Fuente: Molecular Syndromology
Olga M Moreno
Ana Isabel Sanchez Barbero
Angélica María Herreño
Gustavo Giraldo
Fernando Suárez Obando
Juan Carlos Prieto Rivera
Ana Clavijo
MERCEDES OLAYA C
Yaris Anzully Vargas Vaca
javier benitez
Mostrar todos
Temas:
Anal atresia
Tracheoesophageal fistula
Atresia
Comparative genomic hybridization
Copy-number variation
Phenotype
Genetics
Pathology
Biology
Chromosomal region
Medicine
Fanconi anemia
Chromosome
Anatomy
Gene
Genome
DNA repair
Publicado: 2020
Citaciones:
7
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A SMARCA2 Mutation in the First Case Report of Nicolaides-Baraitser Syndrome in Latin America: Genotype-Phenotype Correlation
Acceso Abierto
ART-ART_D
ID Minciencias: ART-0001639254-1
Fuente: Case Reports in Genetics
Ana Isabel Sanchez Barbero
Jorge Armando Rojas Martinez
Temas:
Medicine
Missense mutation
Phenotype
Microcephaly
Genetics
Genotype-phenotype distinction
Pathology
Dermatology
Gene
Pediatrics
Biology
Publicado: 2017
Citaciones:
6
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mutational analysis of the LDLR gene in a cohort of Colombian families with familial hypercholesterolemia
Acceso Cerrado
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000041513-227
Fuente: Atherosclerosis
Greizy López Leal
Luz Mery Bernal
Nancy Gelvez
Luisa Fernanda Gómez
Alejandra Nova
Ana Isabel Sanchez Barbero
Martha Lucia Tamayo
Temas:
Familial hypercholesterolemia
LDL receptor
Sanger sequencing
Genetics
Mutation
Biology
PCSK9
Exon
Population
Gene
Allele
Internal medicine
Medicine
Lipoprotein
Cholesterol
Endocrinology
Environmental health
Publicado: 2018
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Immunodeficiency in a Patient with 22q11.2 Distal Deletion Syndrome and a p.Ala7dup Variant in the MAPK1 Gene
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000040606-187
Fuente: Molecular Syndromology
Ana Isabel Sanchez Barbero
Mary Garcia Acero
Angela Camila Paredes Brijaldo
Rossi Quero
Rita I Ortega
Jorge Armando Rojas Martinez
Daniela Herrera
Miguel Ramos Parra
KAROL PRIETO
Juana Angel
Mostrar todos
Temas:
Rotavirus
CD8
Molecular biology
B cell
Gene
Medicine
T cell
Biology
Antigen
Immunology
Virology
Antibody
Virus
Genetics
Immune system
Publicado: 2020
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Association between risk polymorphisms for neurodegenerative diseases and cognition in colombian patients with frontotemporal dementia
Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Neurology
Andrea Lopez Caceres
Francy Cruz Sanabria
Pilar Mayorga
Ana Isabel Sanchez Barbero
Silvia Gonzalez Nieves
Paola Andrea Ayala Ramírez
Ignacio Manuel Zarante Montoya
Diana Lucía Matallana Eslava
Temas:
Frontotemporal dementia
Cognition
Dementia
Association (psychology)
Frontotemporal lobar degeneration
Medicine
Neuroscience
Psychology
Disease
Internal medicine
Psychotherapist
Publicado: 2022
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Behavior in vitro of the dentin-enamel junction in human premolars submitted to high temperatures: prediction of the maximum temperature based on logistic regression analysis.
Acceso Cerrado
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0000281212-180
Fuente: PubMed
Carbajal Mejia
ADRIANA MARIA HERRERA RUBIO
Ana Isabel Sanchez Barbero
SANDRA MILENA MORENO CORREA
FREDDY ALONSO MORENO GOMEZ
CARLOS ALFONSO MEJIA PAVONY
Temas:
Enamel paint
Materials science
Dentin
Dentistry
Human tooth
Dental enamel
Orthodontics
Composite material
Medicine
Publicado: 2016
Citaciones:
1
Artículo de revista
Distrofia muscular de Becker con duplicación en el exón 5del gen DMD
Acceso Abierto
ART-ART_D
ID Minciencias: ART-0000262544-363
Fuente: Revista Repertorio de Medicina y Cirugía
Ana Isabel Sanchez Barbero
Nathalie Mariño
Andrés Felipe Araujo
Eugenia Espinosa García
Temas:
Humanities
Molecular biology
Biology
Physics
Philosophy
Publicado: 2019
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
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