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Base de Datos: 26/06/2025
Hecho en Colombia
Lina Johanna Moreno Giraldo
Enfermedades congénitas del metabolismo
LABORATORIO DE BIOLOGÍA MOLECULAR Y PATOGÉNESIS
Universidad del Valle
Instituto de Investigaciones Biomédicas
Universidad Libre
Universidad Santiago de Cali
Universidad de los Andes
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Clinical and molecular characteristics of colombian patients with mucopolysaccharidosis IVA, and description of a new galns gene mutation
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000229954-55
Fuente: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Lina Johanna Moreno Giraldo
Angela Maria Escudero Rodriguez
ADALBERTO SANCHEZ GOMEZ
JOSE MARIA SATIZABAL SOTO
Temas:
Genetics
Mutation
Mucopolysaccharidosis
Medicine
Gene
Gene mutation
Biology
Bioinformatics
Internal medicine
Publicado: 2018
Citaciones:
11
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Molecular characterization of mucopolysaccharidosis type IVA patients in the Andean region of Colombia
Acceso Cerrado
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Marı́a Amparo Acosta
Carlos Javier Alméciga Díaz
Yoseth Jesualdo Ariza Araujo
Leidy Lorena Díaz Ordóñez
Gabriela Caicedo‐Herrera
DANIEL ELIAS CUARTAS ARROYAVE
José Antonio Nastasi Catanese
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Yiseth Katherine Silva
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Temas:
Genetics
Mutation
Population
Mucopolysaccharidosis
Mutant
Allele
Mutation testing
Biology
In silico
Medicine
Gene
Pathology
Environmental health
Publicado: 2021
Citaciones:
10
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Consenso colombiano para el seguimiento de pacientes con Distrofia muscular de Duchenne
Acceso Abierto
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0000040606-190
Fuente: Pediatría
Maritza Muñoz Rivas
Sandra Milena Castellar Leones
Edicson Ruiz Ospina
DIEGO MAURICIO CHAUSTRE RUIZ
Rogelio Camacho Echeverri
María Eugenia Miño Arango
Blanca Doris Rodríguez
Lina Marcela Tavera Saldaña
Pilar Guerrero
Martha Piñeros
Mostrar todos
Temas:
Medicine
Humanities
Art
Publicado: 2020
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Otorhinolaryngological Findings in Patients from Southwestern Colombia with Clinical, Enzymatic and Molecular Diagnosis of Mucopolysaccharidosis II, IV-A and VI
Acceso Abierto
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0000116082-37
Fuente: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
Lina Johanna Moreno Giraldo
Daniela Arturo Terranova
JOSE MARIA SATIZABAL SOTO
Temas:
Macroglossia
Medicine
Mucopolysaccharidosis
Otitis
Mucopolysaccharidosis I
Otosclerosis
Pediatrics
Enzyme replacement therapy
Hearing loss
Dermatology
Pathology
Internal medicine
Surgery
Disease
Tongue
Audiology
Publicado: 2020
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Research Article Genomic variability of the mucopolysaccharidosis complex in southwestern Colombia
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000229954-66
Fuente: Genetics and Molecular Research
Lina Johanna Moreno Giraldo
JOSE MARIA SATIZABAL SOTO
ADALBERTO SANCHEZ GOMEZ
Temas:
Mucopolysaccharidosis
Mucopolysaccharidosis type II
Biology
Computational biology
Geography
Medicine
Internal medicine
Enzyme replacement therapy
Disease
Biochemistry
Publicado: 2020
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Abstracts
Acceso Cerrado
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000116082-30
Fuente: Journal of Inherited Metabolic Disease
JOSE MARIA SATIZABAL SOTO
Lina Johanna Moreno Giraldo
Daniela Arturo Terranova
Temas:
Citation
Library science
Computer science
Publicado: 2019
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Research Article Frequency of GBA gene variants in complex disease patients in Southwestern Colombia
Acceso Abierto
Fuente: Genetics and Molecular Research
Daniela Arturo Terranova
Lina Johanna Moreno Giraldo
JOSE MARIA SATIZABAL SOTO
Temas:
Gene
Disease
Genetics
Biology
Computational biology
Bioinformatics
Political science
Medicine
Internal medicine
Publicado: 2021
Citaciones:
3
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Celiac disease in children with Down syndrome.
Acceso Cerrado
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000080730-32626
Fuente: PubMed
CARLOS ALBERTO VELASCO BENITEZ
Lina Johanna Moreno Giraldo
Temas:
Down syndrome
Medicine
Univariate analysis
Gastroenterology
Internal medicine
Serology
Pediatrics
Antibody
Multivariate analysis
Immunology
Psychiatry
Publicado: 2019
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Short term impact from enzyme replacement therapy on patients with attenuated Hunter syndrome (MPS II) showing complex heart disease
Acceso Cerrado
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000457515-100
Fuente: Molecular Genetics and Metabolism
Lina Johanna Moreno Giraldo
ADALBERTO SANCHEZ GOMEZ
JOSE MARIA SATIZABAL SOTO
Temas:
Mucopolysaccharidosis type II
Hunter syndrome
Enzyme
Enzyme replacement therapy
Molecular biology
Gene
Genetics
Biology
Chemistry
Biochemistry
Medicine
Internal medicine
Disease
Publicado: 2017
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Biología molecular de cardiopatías congénitas
Acceso Abierto
ART-ART_D
ID Minciencias: ART-0000070865-32
Fuente: Revista De La Asociación Colombiana De Ciencias Biológicas
Lina Johanna Moreno Giraldo
Cristian David Herrera Mafla
JOSE MARIA SATIZABAL SOTO
Temas:
Humanities
Medicine
Philosophy
Publicado: 2019
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
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