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Hecho en Colombia
Maria del Pilar Pereira Gomez
Grupo de Investigación Clínica en Enfermedades del Niño y del Adolescente - Pediaciencias
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SCN1A Variants as the Underlying Cause of Genetic Epilepsy with Febrile Seizures Plus in Two Multi-Generational Colombian Families
Acceso Abierto
Fuente: Genes
Diana Marcela Cornejo Sanchez
Anushree Acharya
Thashi Bharadwaj
Lizeth Marin Gomez
Maria del Pilar Pereira Gomez
Liz Nouel Saied
Deborah A Nickerson
Michael J Bamshad
Heather C Mefford
Isabelle Schrauwen
Mostrar todos
Temas:
Sanger sequencing
Epilepsy
Genetics
Biology
Penetrance
Phenotype
Exome sequencing
Genetic counseling
Febrile seizure
Genetic heterogeneity
Genotype
Mutation
Gene
Neuroscience
Publicado: 2022
Citaciones:
2
Altmétricas:
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Artículo de revista
Nueva variante del gen STAG3 causante de insuficiencia ovárica prematura
Acceso Abierto
Fuente: Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología
Susana Gomez Rojas
Jorge Enrique Aristizabal Duque
Luisa Fernanda Muñoz Fernandez
María Paula Sarmiento Ramón
Maria del Pilar Pereira Gomez
Temas:
Medicine
Gynecology
Exome sequencing
Gene
Biology
Genetics
Mutation
Publicado: 2022
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Occlusion of the cavernosal portion of the internal carotid artery, secondary to IgG4 hypophysitis
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Cancer Prevention & Current Research
Susana Gomez Rojas
Néstor López Pompey⁴
Maria del Pilar Pereira Gomez
Santiago Vargas
Sindy Claudina Vergara Severiche
Gabriel Jaime Varela Aguirre
Temas:
Medicine
Occlusion
Internal carotid artery
Internal medicine
Cardiology
Surgical oncology
Publicado: 2022
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Diabetes mellitus y COVID-19, ¿una relación bidireccional?
Acceso Abierto
Fuente: IATREIA
Susana Gomez Rojas
Nicolas Guillermo Pineda Trujillo
Maria del Pilar Pereira Gomez
María Paula Sarmiento Ramón
Temas:
Medicine
Humanities
Coronavirus disease 2019 (COVID-19)
Severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2)
Philosophy
Disease
Internal medicine
Infectious disease (medical specialty)
Publicado: 2022
Citaciones:
0
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0
Artículo de revista
Caracterizción Clínica y genetica de un grupo de familias colombianas en las que co-segrega epilepsia idiopatica y sonambulismo
TM-TM_B
ID Minciencias: TM-0000029980-149
Nicolas Guillermo Pineda Trujillo
(Asesor)
Lizeth Marin Gomez
Maria del Pilar Pereira Gomez
Jose William Cornejo Ochoa
Publicado: 2020
Citaciones:
0
Tesis de posgrado
Identificación de variantes patogénicas en 58 genes relacionados con epilepsia en 14 familias Antioqueñas con epilepsia genética generalizada y/o sonambulismo: estudio descriptivo, retrospectivo. Medellín, Colombia, 2019.
Jose William Cornejo Ochoa
(Asesor)
Lizeth Marin Gomez
Maria del Pilar Pereira Gomez
Publicado: 2020
Citaciones:
0
Docencia
Abordaje práctico del electrocardiograma pediátrico
Maria del Pilar Pereira Gomez
Publicado: 2020
Citaciones:
0
Capítulo de libro
¿EL NIÑO PEQUEÑO, SERÁ REALMENTE PEQUEÑO? DATOS IMPORTANTES DEL CRECIMIENTO
Maria del Pilar Pereira Gomez
Publicado: 2023
Citaciones:
0
Capítulo de libro
DIABETES MELLITUS TIPO 1: RETOS Y OPORTUNIDADES
Maria del Pilar Pereira Gomez
Publicado: 2023
Citaciones:
0
Capítulo de libro
Pediculosis,escabiosis e infecciones cutáneas frecuentes en pediatría:Un abordaje práctico para su adecuada diferenciación y tratamiento.
Maria del Pilar Pereira Gomez
Publicado: 2020
Citaciones:
0
Capítulo de libro
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