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Hecho en Colombia
Felipe Ruiz Botero
Grupo de Investigación Biomédica
Universidad Icesi
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A new mutation of the PCNT gene in a Colombian patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: a case report
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000156906-128
Fuente: Journal of Medical Case Reports
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Felipe Ruiz Botero
CAROLINA ISAZA DE LOURIDO
Temas:
Genetics
Dwarfism
Medicine
Mutation
Gene
Biology
Publicado: 2014
Citaciones:
12
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Clinical and molecular characterisation of two siblings with fibrodysplasia ossificans progressiva, from the Colombian Pacific coast (South America)
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000816353-4
Fuente: BMJ Case Reports
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Andrés Felipe Ramírez Botero
Felipe Ruiz Botero
Temas:
Fibrodysplasia ossificans progressiva
Medicine
Genetic counseling
Rare disease
Heterotopic ossification
Disease
Ankylosis
Compound heterozygosity
Pediatrics
Myositis ossificans
Surgery
Dermatology
Pathology
Mutation
Genetics
Gene
Biology
Publicado: 2015
Citaciones:
7
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Deletion 21q22.3 and duplication 7q35q36.3 in a Colombian girl: a case report
Acceso Abierto
ART-GC_ART
ID Minciencias: ART-0000816353-114
Fuente: Journal of Medical Case Reports
Felipe Ruiz Botero
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Girl
Gene duplication
Surgical oncology
Medicine
Genetics
Bioinformatics
Gene
Internal medicine
Biology
Publicado: 2016
Citaciones:
7
Altmétricas:
0
Publicaciones editoriales no especializadas
Artrogriposis múltiple congénita en gemelo monocoriónico biamniótico. Reporte de caso y revisión de la literatura
Acceso Abierto
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0000156906-121
Fuente: Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología
Felipe Ruiz Botero
Harry Mauricio Pachajoa Londono
WILMAR SALDARRIAGA GIL
CAROLINA ISAZA DE LOURIDO
Temas:
Humanities
Philosophy
Publicado: 2009
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Fatal respiratory disease due to a homozygous intronic ABCA3 mutation: a case report
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000205818-108
Fuente: Journal of Medical Case Reports
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Felipe Ruiz Botero
Luis Enrique Meza Escobar
Vania Alexandra Villota Delgado
Teresa Adriana Elvira Linares Ballesteros
Ivan Padilla
Diana Duarte
Carlos Alberto Canas Davila
Temas:
Exon
Medicine
Respiratory failure
Lamellar granule
Intron
Mutation
Genetics
Compound heterozygosity
Gene
Pathology
Biology
Internal medicine
Lung
Publicado: 2016
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
FKBP14 kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome in adolescent patient: the first Colombian report
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000816353-227
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Felipe Ruiz Botero
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Medicine
Joint hypermobility
Ehlers–Danlos syndrome
Kyphoscoliosis
Hypotonia
Arthrogryposis
Dermatology
Pediatrics
Scoliosis
Surgery
Anatomy
Publicado: 2019
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Síndrome de pterigium múltiple letal: reporte de caso
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000156906-103
Fuente: Revista chilena de obstetricia y ginecología
Felipe Ruiz Botero
JULIAN ANDRES RAMIREZ CHEYNE
WILMAR SALDARRIAGA GIL
CAROLINA ISAZA DE LOURIDO
Temas:
Humanities
Medicine
Philosophy
Publicado: 2013
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Múltiples malformaciones vasculares en un paciente con enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo ii
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000816353-131
Fuente: Neurología
Felipe Ruiz Botero
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Medicine
Publicado: 2015
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Síndrome de duplicación 7q11.23. Primer caso descrito en América Latina
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000533173-98
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Felipe Ruiz Botero
WILMAR SALDARRIAGA GIL
CAROLINA ISAZA DE LOURIDO
Temas:
Humanities
Medicine
Art
Publicado: 2015
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Secuencia de Poland, de las bases embriológicas a la práctica clínica
Acceso Cerrado
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000816353-133
Fuente: Revista cubana de pediatría
Felipe Ruiz Botero
Valentina Quintana Peña
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Humanities
Philosophy
Publicado: 2015
Citaciones:
1
Artículo de revista
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