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Hecho en Colombia
Lina Maria Mora Barreto
INSTITUTO DE GENETICA HUMANA - FACULTAD DE MEDICINA - PONTIF
Pontificia Universidad Javeriana
Hospital Universitario San Ignacio
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The clinical profiles of female patients with Fabry disease in Latin America: A Fabry Registry analysis of natural history data from 169 patients based on enzyme replacement therapy status
Acceso Abierto
ART-GC_ART
ID Minciencias: ART-0001398714-14
Fuente: JIMD Reports
Ana Maria Martins
Gustavo Cabrera
Fernando Molt
Fernando Suárez Obando
Régulo A Valdés
Carmen Varas
Meng Yang
Juan M Politei
Lina Maria Mora Barreto
Temas:
Fabry disease
Enzyme replacement therapy
Asymptomatic
Medicine
Natural history
Internal medicine
Alpha-galactosidase
Natural history study
Disease
Pediatrics
Surgery
Publicado: 2019
Citaciones:
18
Altmétricas:
0
Publicaciones editoriales no especializadas
Manejo transdisciplinario de pacientes con desórdenes del desarrollo sexual en Colombia. Limitantes para un manejo oportuno e integral
Acceso Abierto
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0000067261-92
Fuente: Revista Urología Colombiana / Colombian Urology Journal
Jose Nicolás Fernández Bonilla
Olga María Moreno Niño
Adriana Rojas
Camila Cespedes Salazar
Catalina Forero Ronderos
Lina Maria Mora Barreto
Fernando Suárez Obando
Javier Aulí
Jaime Perez Niño
Temas:
Humanities
Gynecology
Medicine
Philosophy
Publicado: 2016
Citaciones:
8
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Low Prevalence of the Four Common Colombian Founder Mutations in BRCA1 and BRCA2 in Early-Onset and Familial Afro-Colombian Patients with Breast Cancer
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000019690-22102
Fuente: The Oncologist
Elizabeth Vargas Castellanos
Diana Maria Torres Lopez
Robert de Deugd
Jacky Fabián Armando Gil Laverde
Alejandra Nova
Lina Maria Mora Barreto
Luis Fernando Viaña Gonzalez
José David Paniagua Hernández
Ricardo Bruges Maya
Ute Hamann
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Temas:
Founder effect
Ovarian cancer
Breast cancer
Medicine
Germline mutation
Cancer
Population
Oncology
Genetic testing
Genetics
Mutation
Gynecology
Internal medicine
Gene
Biology
Genotype
Haplotype
Environmental health
Publicado: 2018
Citaciones:
6
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Consenso colombiano para el seguimiento de pacientes con Distrofia muscular de Duchenne
Acceso Abierto
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0000040606-190
Fuente: Pediatría
Maritza Muñoz Rivas
Sandra Milena Castellar Leones
Edicson Ruiz Ospina
DIEGO MAURICIO CHAUSTRE RUIZ
Rogelio Camacho Echeverri
María Eugenia Miño Arango
Blanca Doris Rodríguez
Lina Marcela Tavera Saldaña
Pilar Guerrero
Martha Piñeros
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Temas:
Medicine
Humanities
Art
Publicado: 2020
Citaciones:
5
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0
Artículo de revista
Prevalence of BRCA1 and BRCA2 Germline Mutations in Patients of African Descent with Early-Onset and Familial Colombian Breast Cancer
Acceso Abierto
Fuente: The Oncologist
Elizabeth Vargas Castellanos
Robert de Deugd
Victoria E Villegas
Jacky Fabián Armando Gil Laverde
Lina Maria Mora Barreto
Luis Fernando Viaña Gonzalez
Ricardo Bruges Maya
Alejandro Falcón González
JUAN GALVIS
Ute Hamann
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Temas:
Germline mutation
Germline
Breast cancer
African descent
Genetics
Medicine
Mutation
Demography
Oncology
Cancer
Biology
Genealogy
Gene
History
Sociology
Publicado: 2022
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Evaluation of TSH Levels in the Program of Congenital Hypothyroidism Newborn Screening in a Pilot Study of Preterm Newborns in Bogotá, Colombia
Acceso Abierto
ART-ART_D
ID Minciencias: ART-0000264164-234
Fuente: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
Gustavo Giraldo
Fernando Suárez Obando
Lina Maria Mora Barreto
Pablo J Sánchez
Juan Carlos Prieto Rivera
Pilar Sanchez
Temas:
Medicine
Congenital hypothyroidism
Umbilical cord
Newborn screening
Gestation
Pediatrics
Thyroid-stimulating hormone
Obstetrics
Thyroid
Pregnancy
Endocrinology
Immunology
Biology
Genetics
Publicado: 2015
Citaciones:
3
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Werner’s Syndrome: Understanding the Phenotype of Premature Aging—First Case Described in Colombia
Acceso Abierto
ART-ART_D
ID Minciencias: ART-0000264164-237
Fuente: Case Reports in Genetics
Alejandra Sarmiento Rincón
Lina Maria Mora Barreto
Fernando Suárez Obando
Jorge Armando Rojas Martinez
Leidy Alejandra Rincón Bolívar
Temas:
Short stature
Medicine
Premature aging
Cataracts
Disease
Sibling
Pediatrics
Werner syndrome
Dermatology
Consanguinity
Population
Pathology
Genetics
Physiology
Gene
Ophthalmology
Biology
Psychology
Developmental psychology
Helicase
RNA
Environmental health
Publicado: 2019
Citaciones:
3
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0
Artículo de revista
Bone impact of a late diagnosis in Gaucher disease
Acceso Cerrado
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001398714-15
Fuente: Molecular Genetics and Metabolism
Lina Maria Mora Barreto
Fernando Suárez Obando
Temas:
Medicine
Disease
Glucocerebrosidase
Pathology
Publicado: 2020
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
DIAGNOSTIC APPROACH OF INBORN METABOLISM ERRORS IN THE NEONATAL INTENSIVE CARE UNIT: METABOLIC ACIDOSIS, HYPERAMMONEMIA AND HYPOGLYCEMIA
ART-ART_D
ID Minciencias: ART-0001398714-16
Lina Maria Mora Barreto
Publicado: No disponible
Citaciones:
0
Artículo de revista
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