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Hecho en Colombia
Diana Marcela Cornejo Sanchez
Grupo Mapeo Genético
Genética Molecular (GENMOL)
Universidad de Antioquia
centro médico de la Universidad de Columbia
Perfil externo:
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Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland
Acceso Abierto
Fuente: Human Genetics
Irma Järvelä
Tuomo Määttä
Anushree Acharya
Juha Leppälä
Shalini Jhangiani
Maria Arvio
Auli Sirén
Minna Kankuri Tammilehto
Hannaleena Kokkonen
Maarit Palomäki
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Temas:
Biology
Genetics
Exome sequencing
Founder effect
Human genetics
Population
Intellectual disability
Exome
Candidate gene
Gene
Genotype
Mutation
Haplotype
Demography
Sociology
Publicado: 2021
Citaciones:
33
Altmétricas:
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Artículo de revista
Long‐read whole‐genome sequencing for the genetic diagnosis of dystrophinopathies
Acceso Abierto
Fuente: Annals of Clinical and Translational Neurology
Zhiying Xie
Chengyue Sun
Siwen Zhang
Yilin Liu
Meng Yu
Yiming Zheng
Lingchao Meng
Anushree Acharya
Diana Marcela Cornejo Sanchez
Gao Wang
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Temas:
Dystrophin
Whole genome sequencing
Medicine
Genetic diagnosis
Genome
Computational biology
Genetic testing
Genetics
DNA sequencing
Muscular dystrophy
Gene
Biology
Publicado: 2020
Citaciones:
30
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Practical approach to the genetic diagnosis of unsolved dystrophinopathies: a stepwise strategy in the genomic era
Acceso Cerrado
Fuente: Journal of Medical Genetics
Zhiying Xie
Chengyue Sun
Yilin Liu
Meng Yu
Yiming Zheng
Lingchao Meng
Gao Wang
Diana Marcela Cornejo Sanchez
Thashi Bharadwaj
Yan Jin
Mostrar todos
Temas:
Dystrophin
Genetic testing
RNA splicing
Medicine
In silico
Computational biology
Exon
Gene
Genetics
Pathology
Biology
Bioinformatics
RNA
Publicado: 2020
Citaciones:
25
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Hearing impairment locus heterogeneity and identification of PLS1 as a new autosomal dominant gene in Hungarian Roma
Acceso Abierto
Fuente: European Journal of Human Genetics
Isabelle Schrauwen
Bela Melegh
Imen Chakchouk
Anushree Acharya
Abdul Nasir
Alexis Poston
Diana Marcela Cornejo Sanchez
Zsolt Szabó
Tamas Karosi
Judit Bene
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Temas:
Genetics
Genetic heterogeneity
Biology
Locus (genetics)
Exome sequencing
Population
Evolutionary biology
Gene
Demography
Phenotype
Sociology
Publicado: 2019
Citaciones:
14
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Exome sequencing of families from Ghana reveals known and candidate hearing impairment genes
Acceso Abierto
Fuente: Communications Biology
Ambroise Wonkam
Samuel Mawuli Adadey
Isabelle Schrauwen
ELVIS TWUMASI ABOAGYE
Edmond Wonkam Tingang
Kevin Esoh
Kalinka Popel
Noluthando Manyisa
Mario Jonas
Carmen deKock
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Temas:
Genetics
Exome sequencing
Biology
Candidate gene
Gene
Proband
Mutation
Publicado: 2022
Citaciones:
12
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Rare-variant association analysis reveals known and new age-related hearing loss genes
Acceso Abierto
Fuente: European Journal of Human Genetics
Diana Marcela Cornejo Sanchez
LI Guang you
Tabassum Fabiha
ran wang
Anushree Acharya
Jenna Everard
Magda K Kadlubowska
Yin Huang
Isabelle Schrauwen
Gao T Wang
Mostrar todos
Temas:
Genetics
Biology
Mendelian inheritance
Etiology
Hearing loss
Gene
Medicine
Audiology
Pathology
Publicado: 2023
Citaciones:
12
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Sleepwalking and Sleep Paralysis: Prevalence in Colombian Families With Genetic Generalized Epilepsy
Acceso Cerrado
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000029980-152
Fuente: Journal of Child Neurology
Diana Marcela Cornejo Sanchez
Jaime Carrizosa Moog
Dagoberto Nicanor Cabrera Hemer
Rodrigo Andres Solarte Mila
Christhian Gomez Castillo
Rhys Thomas
Suzanne M Leal
Jose William Cornejo Ochoa
Nicolas Guillermo Pineda Trujillo
Temas:
Sleepwalking
Sleep paralysis
Epilepsy
Sleep (system call)
Psychiatry
Paralysis
Medicine
Psychology
Sleep disorder
Insomnia
Excessive daytime sleepiness
Computer science
Operating system
Publicado: 2019
Citaciones:
10
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Protective association exhibited by a single nucleotide polymorphism of the IFIH1 gene in patients with psoriasis: A case-control study
Acceso Abierto
Fuente: Medwave
Evelyn Vanesa Erazo Luna
Claudia Janeth Echavarría Sierra
Diana Marcela Cornejo Sanchez
Gloria Sanclemente Mesa
Nicolas Guillermo Pineda Trujillo
Temas:
Psoriasis
Single-nucleotide polymorphism
Medicine
Allele
Locus (genetics)
Population
Genetics
Genetic predisposition
Case-control study
Gene
Dermatology
Genotype
Internal medicine
Biology
Disease
Environmental health
Publicado: 2021
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
SCN1A Variants as the Underlying Cause of Genetic Epilepsy with Febrile Seizures Plus in Two Multi-Generational Colombian Families
Acceso Abierto
Fuente: Genes
Diana Marcela Cornejo Sanchez
Anushree Acharya
Thashi Bharadwaj
Lizeth Marin Gomez
Maria del Pilar Pereira Gomez
Liz Nouel Saied
Deborah A Nickerson
Michael J Bamshad
Heather C Mefford
Isabelle Schrauwen
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Temas:
Sanger sequencing
Epilepsy
Genetics
Biology
Penetrance
Phenotype
Exome sequencing
Genetic counseling
Febrile seizure
Genetic heterogeneity
Genotype
Mutation
Gene
Neuroscience
Publicado: 2022
Citaciones:
2
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Artículo de revista
The genetic contribution of the X chromosome in age-related hearing loss
Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Genetics
Elnaz Naderi
Diana Marcela Cornejo Sanchez
LI Guang you
Isabelle Schrauwen
Gao T Wang
Andrew T Dewan
Suzanne M Leal
Temas:
Genetics
Biology
Hearing loss
Heritability
X chromosome
Chromosome
Chromosome 3
Gene
Audiology
Medicine
Publicado: 2023
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
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