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ImpactU Versión 3.10.0
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Base de Datos: 26/06/2025
Hecho en Colombia
Johanna Alexandra Tejada Moreno
Universidad de Antioquia
Instituto de Biología
Facultad de Ciencias Exactas y Naturales
Genética Molecular (genmol)
Perfil externo:
Citaciones:
77
Productos:
21
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A CLN5 mutation causing an atypical neuronal ceroid lipofuscinosis of juvenile onset
Acceso Cerrado
Fuente: Neurology
Nicolas Guillermo Pineda Trujillo
Jose William Cornejo Ochoa
Jaime Carrizosa Moog
Ruth B Wheeler
Sandra Marian Morales Munera
Ana Victoria Valencia Duarte
J Agudelo Arango
A Cogollo
Glenn Anderson
Gabriel De Jesus Bedoya Berrio
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Temas:
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Batten disease
Missense mutation
Mutation
Biology
Genetics
Juvenile
Gene
Publicado: 2005
Citaciones:
53
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mutations in SORL1 and MTHFDL1 possibly contribute to the development of Alzheimer’s disease in a multigenerational Colombian Family
Acceso Abierto
Fuente: PLoS ONE
Johanna Alexandra Tejada Moreno
Carlos Andres Villegas Lanau
Lucía Madrigal Zapata
Ana Yulied Baena Pineda
Juan Velez Hernandez
Omer Campo Nieto
Alejandro Soto Ospina
Pedronel Araque Marin
Lavanya Rishishwar
Emily T Norris
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Temas:
PSEN1
Biology
Genetics
Exome sequencing
Dementia
Apolipoprotein E
Gene
Loss function
Candidate gene
Alzheimer's disease
Disease
Amyloid precursor protein
Mutation
Medicine
Phenotype
Pathology
Publicado: 2022
Citaciones:
7
Altmétricas:
0
Artículo de revista
CTBP1 and CTBP2 mutations underpinning neurological disorders: a systematic review
Acceso Abierto
Fuente: Neurogenetics
Natalia Acosta Baena
Johanna Alexandra Tejada Moreno
Oscar Mauricio Arcos Burgos
Carlos Andrés Villegas‐Lanau
Carlos Andrés Villegas Lanau
Temas:
Genetics
Missense mutation
Biology
Phenotype
Gene
Human genetics
Mutation
Hypotonia
Publicado: 2022
Citaciones:
7
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Segregation of a haplotype encompassing FEB1 with genetic epilepsy with febrile seizures plus in a Colombian family
Acceso Cerrado
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000029980-108
Fuente: Epileptic Disorders
Maria‐Antonieta Caro‐Gomez
Jaime Carrizosa Moog
Johanna Alexandra Tejada Moreno
Dagoberto Nicanor Cabrera Hemer
Gabriel De Jesus Bedoya Berrio
Andres Ruiz Linares
Franco Andrés
Christhian Gomez Castillo
Jose William Cornejo Ochoa
Nicolas Guillermo Pineda Trujillo
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Temas:
Haplotype
Epilepsy
Genetic linkage
Febrile seizure
Genetics
Locus (genetics)
Candidate gene
Childhood absence epilepsy
Biology
Gene
Allele
Neuroscience
Publicado: 2013
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Ichthyosis: case report in a Colombian man with genetic alterations in ABCA12 and HRNR genes
Acceso Abierto
Fuente: BMC Medical Genomics
Ruben Dario Arias Perez
Salomon Gallego Quintero
Natalia Andrea Taborda Vanegas
Jorge Emiro Restrepo Carvajal
Renato Zambrano Cruz
William Fernando Tamayo Agudelo
Patricia Bermudez
Carlos Alberto Duque
Ismael Arroyave
Johanna Alexandra Tejada Moreno
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Temas:
Ichthyosis
Dermatology
Lamellar ichthyosis
Congenital ichthyosis
Hyperkeratosis
Erythroderma
Medicine
Genetics
Biology
Publicado: 2021
Citaciones:
3
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Deletion of the SPAG9 gene cause autosomal‐recessive intellectual disability
Acceso Cerrado
Fuente: Alzheimer s & Dementia
Natalia Acosta Baena
Johanna Alexandra Tejada Moreno
Alejandro Mejía García
MARIA ANTONIETA CARO GOMEZ
Carlos Andrés Villegas Lanau
Gabriel Bedoya‐Berrío
Temas:
Frameshift mutation
Intellectual disability
Hyperintensity
Genetics
Medicine
Ataxic Gait
Exome sequencing
Ataxia
Biology
Neuroscience
Gene
Magnetic resonance imaging
Mutation
Radiology
Publicado: 2021
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Ehlers-Danlos: A Literature Review and Case Report in a Colombian Woman with Multiple Comorbidities
Acceso Abierto
Fuente: Genes
María José Fajardo Jiménez
Johanna Alexandra Tejada Moreno
Alejandro Mejia Garcia
Andrés Villegas‐Lanau
Wildeman Zapata Builes
Jorge Emiro Restrepo Carvajal
Gina Paula Cuartas Montoya
Juan Carlos Hernandez Lopez
Carlos Andres Villegas Lanau
Temas:
Ehlers–Danlos syndrome
Multidisciplinary approach
Medicine
Presentation (obstetrics)
Neuropsychology
Affect (linguistics)
Case presentation
Comorbidity
Intensive care medicine
Pediatrics
Psychiatry
Psychology
Pathology
Surgery
Cognition
Social science
Communication
Sociology
Publicado: 2022
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Variantes genéticas de susceptibilidad en epilepsia genética generalizada en familias colombianas
Acceso Abierto
ART-ART_D
ID Minciencias: ART-0000029980-151
Fuente: Acta neurológica colombiana
Johanna Alexandra Tejada Moreno
Jaime Carrizosa Moog
Christhian Gomez Castillo
Carlos Medina Malo
Angelica María Uscátegui-dacca Daccarett
Laura Guio Carrion
Dagoberto Nicanor Cabrera Hemer
Winston Rojas Montoya
Jose William Cornejo Ochoa
Nicolas Guillermo Pineda Trujillo
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Temas:
Humanities
Biology
Molecular biology
Art
Publicado: 2018
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Urofacial (Ochoa) syndrome with a founder pathogenic variant in the HPSE2 gene: a case report and mutation origin
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Applied Genetics
Manuela Del Valle Peréz
Alejandro Mejia Garcia
Dayana Echeverri López
Katherine Gallo Bonilla
Johanna Alexandra Tejada Moreno
Andrés Villegas‐Lanau
Mateo Medina Chvatal
Jorge Emiro Restrepo Carvajal
Gina Paula Cuartas Montoya
Wildeman Zapata Builes
Temas:
Biology
Urinary system
Hydronephrosis
Genetics
Vesicoureteral reflux
Pathology
Internal medicine
Disease
Medicine
Endocrinology
Reflux
Publicado: 2024
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A novel neurodevelopmental-neurodegenerative syndrome that cosegregates with a homozygous SPAG9/JIP4 stop-codon deletion
Acceso Cerrado
Fuente: Genomic psychiatry :
Natalia Acosta Baena
Johanna Alexandra Tejada Moreno
Alejandro Soto Ospina
Alejandro Mejia Garcia
Mauricio Preciado
Jessica Nanclares Torres
MARIA ANTONIETA CARO GOMEZ
Winston Rojas Montoya
Gloria Patricia Cardona Gomez
Lucia Madrigal
Mostrar todos
Temas:
Medicine
Genetics
Neuroscience
Biology
Publicado: 2024
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
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