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Hecho en Colombia
JOSE MARIA SATIZABAL SOTO
Universidad del Valle
Departamento de Ciencias Fisiologicas
Facultad de Salud
Laboratorio de Biología Molecular y Patogénesis
Enfermedades Congénitas del Metabolismo
Grupo de Nutrición
Centro Internacional de Agricultura Tropical
Instituto de Investigaciones Biomédicas
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Enzyme replacement therapy interruption in patients with Mucopolysaccharidoses: Recommendations for distinct scenarios in Latin America
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000457515-187
Fuente: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Martha L Solano
Alejandro Fainboim
Juan M Politei
Gloria Liliana Porras Hurtado
Ana Maria Martins
Carolina Fishinger Moura de Souza
Felipe Mendez Koch
Hernán M Amartino
JOSE MARIA SATIZABAL SOTO
Dafne Horovitz
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Temas:
Enzyme replacement therapy
Latin Americans
Medicine
Reimbursement
Family medicine
Payment
Intensive care medicine
Health care
Pediatrics
Disease
Pathology
Business
Political science
Finance
Law
Publicado: 2020
Citaciones:
15
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Abstracts presented at the 13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism - ICIEM 2017
Acceso Abierto
ART-ART_D
ID Minciencias: ART-0000457515-118
Fuente: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening
JOSE MARIA SATIZABAL SOTO
Temas:
Medicine
Publicado: 2017
Citaciones:
15
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Global differential expression of genes located in the Down Syndrome Critical Region in normal human brain
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000179256-317
Fuente: Colombia medica
Julio César Montoya
Dianora Fajardo Colorado
Angela Viviana Pena Gonzalez
ADALBERTO SANCHEZ GOMEZ
Martha C Dominguez
JOSE MARIA SATIZABAL SOTO
Felipe García Vallejo
JESUS FELIPE GARCIA VALLEJO
JULIO CESAR MONTOYA VILLEGAS
Temas:
Human brain
Gene expression
Biology
Gene
Neuroscience
Regulation of gene expression
Putamen
Genetics
Publicado: 2014
Citaciones:
14
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Clinical and molecular characteristics of colombian patients with mucopolysaccharidosis IVA, and description of a new galns gene mutation
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000229954-55
Fuente: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Lina Johanna Moreno Giraldo
Angela Maria Escudero Rodriguez
ADALBERTO SANCHEZ GOMEZ
JOSE MARIA SATIZABAL SOTO
Temas:
Genetics
Mutation
Mucopolysaccharidosis
Medicine
Gene
Gene mutation
Biology
Bioinformatics
Internal medicine
Publicado: 2018
Citaciones:
11
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Genomic study of the critical region of chromosome 21 associated to Down syndrome
Acceso Abierto
Fuente: Colombia medica
Julio César Montoya
Maria Juliana Soto Giron
JOSE MARIA SATIZABAL SOTO
ADALBERTO SANCHEZ GOMEZ
Felipe Garcia
Temas:
CpG site
Biology
Chromatin
Genetics
EZH2
Centromere
International HapMap Project
Methylation
DNA methylation
Chromosome 21
Chromosome
Histone
Dosage compensation
Gene
Genome
Human genome
Gene expression
Publicado: 2024
Citaciones:
11
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Molecular characterization of mucopolysaccharidosis type IVA patients in the Andean region of Colombia
Acceso Cerrado
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Marı́a Amparo Acosta
Carlos Javier Alméciga Díaz
Yoseth Jesualdo Ariza Araujo
Leidy Lorena Díaz Ordóñez
Gabriela Caicedo‐Herrera
DANIEL ELIAS CUARTAS ARROYAVE
José Antonio Nastasi Catanese
Diana Alexandra Ramírez Montaño
Yiseth Katherine Silva
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Temas:
Genetics
Mutation
Population
Mucopolysaccharidosis
Mutant
Allele
Mutation testing
Biology
In silico
Medicine
Gene
Pathology
Environmental health
Publicado: 2021
Citaciones:
10
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Genomic study of the critical region of chromosome 21 associated to Down syndrome
Acceso Cerrado
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000216712-124
Julio César Montoya
Juliana Soto
JOSE MARIA SATIZABAL SOTO
ADALBERTO SANCHEZ GOMEZ
FELIPE MARTINEZ GARCIA
JULIO CESAR MONTOYA VILLEGAS
JESUS FELIPE GARCIA VALLEJO
Temas:
CpG site
Biology
Chromatin
Genetics
EZH2
Centromere
Methylation
International HapMap Project
Chromosome 21
DNA methylation
Chromosome
Histone
Gene
Dosage compensation
Genome
Human genome
Gene expression
Publicado: 2011
Citaciones:
9
Artículo de revista
Enzyme replacement therapy interruption in mucopolysaccharidosis type IVA patients and its impact in different clinical outcomes
Acceso Abierto
ART-GC_ART
ID Minciencias: ART-0000457515-200
Fuente: JIMD Reports
Juan M Politei
Gloria Liliana Porras‐Hurtado
Norberto B Guelbert
Alejandro Fainboim
Dafne Horovitz
JOSE MARIA SATIZABAL SOTO
Temas:
Enzyme replacement therapy
Medicine
Mucopolysaccharidosis
Discontinuation
Disease
Short stature
Internal medicine
Dysplasia
Kyphoscoliosis
Pediatrics
Surgery
Scoliosis
Publicado: 2021
Citaciones:
7
Altmétricas:
0
Publicaciones editoriales no especializadas
Perspectiva y comprensión bioquímica del síndrome de Down
Acceso Cerrado
ART-GC_ART
ID Minciencias: ART-0000179256-153
Fuente: instname:Universidad Autónoma de Occidente
JULIO CESAR MONTOYA VILLEGAS
JOSE MARIA SATIZABAL SOTO
Felipe García Vallejo
ADALBERTO SANCHEZ GOMEZ
JESUS FELIPE GARCIA VALLEJO
Temas:
Methylenetetrahydrofolate reductase
MTRR
Genetics
Population
Biology
Etiology
Gynecology
Medicine
Internal medicine
Genotype
Gene
Environmental health
Publicado: 2008
Citaciones:
6
Publicaciones editoriales no especializadas
Advances in Research on Down Syndrome
Acceso Abierto
CAP_LIB-GC_CAP_LIB
ID Minciencias: CAP_LIB-0000216712-235
Fuente: InTech eBooks
SUBRATA DEY
JOSE MARIA SATIZABAL SOTO
JESUS FELIPE GARCIA VALLEJO
ADALBERTO SANCHEZ GOMEZ
Alejandra Rocio Rodriguez Ortiz
Camila Azcárate Gómez
JULIO CESAR MONTOYA VILLEGAS
Temas:
Down syndrome
Appeal
Psychology
Medicine
Medical education
Psychiatry
Political science
Law
Publicado: 2018
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Publicaciones editoriales no especializadas
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