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Hecho en Colombia
Carlos Martin Restrepo Fernandez
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Universidad del Rosario
Grupo de Investigación Clínica
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Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000173100-82
Fuente: Nature Genetics
Ya Chun Chen
Michaela Auer Grumbach
Shinya Matsukawa
Manuela Zitzelsberger
Andreas Themistocleous
Tim M Strom
Chrysanthi Samara
Adrian Moore
Lily Ting Yin Cho
Gareth Young
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Temas:
Biology
Regulator
Perception
Genetics
Computational biology
Neuroscience
Gene
Publicado: 2015
Citaciones:
162
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Congenital Leptin Deficiency and Leptin Gene Missense Mutation Found in Two Colombian Sisters with Severe Obesity
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000173100-95
Fuente: Genes
Hernán Yupanqui Lozno
Raul Bastarrachea
Maria E Yupanqui Velazco
Mónica Álvarez Jaramillo
ESTEBAN MEDINA MÉNDEZ
Aida P Giraldo Peña
Alexandra Arias Serrano
Carolina Torres Forero
Angelica M Garcia Ordoñez
Claudio A Mastronardi
Mostrar todos
Temas:
Missense mutation
Leptin
Obesity
Gene
Mutation
Genetics
Medicine
Biology
Internal medicine
Endocrinology
Publicado: 2019
Citaciones:
36
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Uveitis and Multiple Sclerosis: Potential Common Causal Mutations
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000173100-89
Fuente: Molecular Neurobiology
Alejandra de la Torre Cifuentes
Claudia Tamar Silva Aldana
Juliana Muñoz Ortiz
Laura Bibiana Pineros Hernández
Oscar Otero
Alejandra Domínguez
León A Faciolince
Oscar Mauricio Arcos Burgos
Claudio A Mastronardi
Nora Constanza Contreras Bravo
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Temas:
Multiple sclerosis
Uveitis
Penetrance
Autoimmunity
Immunology
Medicine
Exome sequencing
Etiology
Sibling
Monozygotic twin
Genetics
Biology
Mutation
Pathology
Gene
Immune system
Phenotype
Psychology
Developmental psychology
Publicado: 2019
Citaciones:
18
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000173100-73
Fuente: Mitochondrion
Oscar Ortega Recalde
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Liliana Catherine Patiño
Juan Jaime Atuesta
Carolina Rivera Nieto
Carlos Martin Restrepo Fernandez
Heidi Eliana Mateus
Marjo S Van Der Knaap
Paul Laissue
Temas:
Missense mutation
Nonsense mutation
Leukodystrophy
Compound heterozygosity
Genetics
Biology
Nonsense
Phenotype
Mutation
Stop codon
Gene
Disease
Medicine
Pathology
Publicado: 2013
Citaciones:
17
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Population data on 15 autosomal STRs in a sample from Colombia
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000173100-62
Fuente: Forensic Science International Genetics
Paula Sánchez Diz
Marı́a Amparo Acosta
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Marcela Fernández
Yenny Gómez
Manuela Jay
Joseph Alape Ariza
María Victoria Lareu Huidobro
Ángel Carracedo Álvarez
Carlos Martin Restrepo Fernandez
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Temas:
Allele frequency
Population
Sample (material)
Microsatellite
Forensic science
Biology
Genetics
Allele
Hardy–Weinberg principle
Demography
Sociology
Gene
Chemistry
Chromatography
Publicado: 2008
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mutaciones bialélicas en HERC1 en una forma sindrómica de sobrecrecimiento y retraso mental
Paul Laissue
(Asesor)
Carlos Martín Restrepo Fernández
(Asesor)
Publicado: 2017
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Tesis de maestría
POLIMORFISMOS DEL GEN BUTIRILCOLINESTERASA RESPONSABLES DE REACCIONES ADVERSAS EN PACIENTES CONSUMIDORES DE COCAÍNA
TM-TM_B
ID Minciencias: TM-0000173100-79
Carlos Martín Restrepo Fernández
(Asesor)
Publicado: 2014
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Tesis de posgrado
Medicina genómica en el diagnóstico de enfermedades raras
Carlos Martín Restrepo Fernández
(Asesor)
Publicado: No disponible
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Tesis de maestría
Pruebas de diagnóstico y cribado genético
Carlos Martín Restrepo Fernández
(Asesor)
Publicado: 2017
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Tesis de maestría
Análisis genómico en pacientes con anomalía de Ebstein
Carlos Martín Restrepo Fernández
(Asesor)
Claudia T Silva
(Asesor)
Publicado: 2018
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Tesis de maestría
1
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