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Diana Carolina Sierra Díaz
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Universidad del Rosario
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FOXD1 mutations are related to repeated implantation failure, intra-uterine growth restriction and preeclampsia
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000199354-186
Fuente: Molecular Medicine
PAULA QUINTERO RONDEROS
Karen Marcela Jimenez Rodriguez
Clara Inés Esteban Pérez
Diego Ojeda Pedraza
Sandra Bello
Dora Janeth Fonseca Mendoza
María Alejandra Coronel Guzmán
Harold Moreno Ortíz
Diana Carolina Sierra Díaz
Elkin Lucena
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Temas:
Preeclampsia
Implantation failure
Molecular medicine
Growth restriction
Intrauterine growth restriction
Human genetics
Medicine
Biology
Pregnancy
Genetics
Andrology
Obstetrics
Cell cycle
Gene
Fetus
Infertility
Publicado: 2019
Citaciones:
20
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Association of FOXD1 variants with adverse pregnancy outcomes in mice and humans
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000827770-64
Fuente: Open Biology
Paul Laissue Hormaza
Besma Lakhal
Magalie Vatin
Frank Batista
Gaetan Burgio
Eric Mercier
ESTHER DOS SANTOS
Christophe Buffat
Diana Carolina Sierra Díaz
Gilles Renault
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Temas:
Biology
Congenic
Genetics
Gene
Placentation
Epigenetics
Transcriptome
Phenotype
Fetus
Placenta
Pregnancy
Gene expression
Publicado: 2016
Citaciones:
16
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mutant GNLY is linked to Stevens–Johnson syndrome and toxic epidermal necrolysis
Acceso Cerrado
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000045836-3
Fuente: Human Genetics
Dora Janeth Fonseca Mendoza
luz adriana
Diana Carolina Sierra Díaz
Carlos Daniel Serrano Reyes
Olga Londoño
Yohjana Carolina Suárez
Heidi Eliana Mateus
David Bolívar Salazar
Ana Francisca Ramirez Escobar
Alejandra de la Torre Cifuentes
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Temas:
Toxic epidermal necrolysis
Biology
Granulysin
Mutant
Pathogenesis
Genetics
Gene
Immunology
Cytotoxic T cell
In vitro
Perforin
Publicado: 2019
Citaciones:
7
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0
Artículo de revista
DHH pathogenic variants involved in 46,XY disorders of sex development differentially impact protein self-cleavage and structural conformation
Acceso Cerrado
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000117773-6
Fuente: Human Genetics
Maëva Elzaiat
delphine flatters
Diana Carolina Sierra Díaz
Bérangère Legois
Paul Laissue
Reiner A Veitia
Temas:
Biology
Genetics
Human genetics
Cleavage (geology)
Gene
Gonadal dysgenesis
Cell biology
Endocrinology
Paleontology
Fracture (geology)
Publicado: 2020
Citaciones:
4
Altmétricas:
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Artículo de revista
Structural Modelling of KCNQ1 and KCNH2 Double Mutant Proteins, Identified in Two Severe Long QT Syndrome Cases, Reveals New Insights into Cardiac Channelopathies
Acceso Abierto
Fuente: International Journal of Molecular Sciences
William A Agudelo
Sebastian Ramiro Gil Quiñones
Alejandra Fonseca Cuevas
Álvaro Arenas
Laura Castro
Diana Carolina Sierra Díaz
Manuel Alfonso Patarroyo
Paul Laissue
Carlos Fernando Suárez Martínez
Rodrigo Cabrera
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Temas:
Long QT syndrome
hERG
Compound heterozygosity
Channelopathy
Phenotype
Genetics
Short QT syndrome
Mutation
Mutant
QT interval
Biology
Potassium channel
Gene
Medicine
Internal medicine
Biophysics
Neuroscience
Publicado: 2021
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Germline mutations of breast cancer susceptibility genes through expanded genetic analysis in unselected Colombian patients
Acceso Abierto
Fuente: Human Genomics
Diana Carolina Sierra Díaz
Adrien Morel
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Nora Bravo
Nicolás Molano González
Mariana Borras Osorio
Isabel Munevar
Mauricio Lema
Henry Idrobo
Daniela Trujillo Hincapie
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Temas:
PALB2
Multiplex ligation-dependent probe amplification
Biology
Genetics
CHEK2
Germline
Breast cancer
Germline mutation
Population
Exome
Exome sequencing
Cancer
Gene
Mutation
Medicine
Exon
Environmental health
Publicado: 2024
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Abstract P3-07-05: Genetic profile of germline mutations in unselected women with breast cancer in a Colombian population
Acceso Cerrado
Fuente: Cancer Research
Diana Carolina Sierra Díaz
Adrien Morel
Dora Janeth Fonseca Mendoza
NAYELI RODRIGUEZ CONTRERAS
Mariana Angulo Aguado
Valentina Balaguera
Kevin Llinás Caballero
Isabel Munevar
Mariana Borras Osorio
Mauricio Lema
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Temas:
CHEK2
PALB2
Germline
Breast cancer
Germline mutation
Multiplex ligation-dependent probe amplification
Genetics
Missense mutation
Oncology
Population
Medicine
Frameshift mutation
Genetic testing
Exome
Exome sequencing
Cancer
Internal medicine
Biology
Mutation
Gene
Exon
Environmental health
Publicado: 2022
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Functional Analysis of BRCA1 3’UTR Variants Predisposing to Breast Cancer
Acceso Abierto
Fuente: The Application of Clinical Genetics
Diana Carolina Sierra Díaz
Rodrigo Cabrera
Laura Gonzalez Vasquez
Mariana Angulo Aguado
Kevin Llinás Caballero
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Nora Constanza Contreras Bravo
Carlos Mario Restrepo Restrepo
Oscar Ortega Recalde
Adrien Morel
Mostrar todos
Temas:
Breast cancer
Oncology
Three prime untranslated region
Genetics
Biology
Medicine
Computational biology
Cancer
Internal medicine
Untranslated region
Gene
RNA
Publicado: 2024
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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