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Hecho en Colombia
Martha Lucia Tamayo
INSTITUTO DE GENETICA HUMANA - FACULTAD DE MEDICINA - PONTIF
Pontificia Universidad Javeriana
Hospital Universitario San Ignacio
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Mutation of a Gene Encoding a Protein with Extracellular Matrix Motifs in Usher Syndrome Type IIa
Acceso Cerrado
Fuente: Science
James D Eudy
Michael Weston
Su Fang Yao
Denise M Hoover
Heidi L Rehm
Manling Ma Edmonds
Denise Yan
Iqbal Ahmad
Jason J Cheng
Carmen Ayuso
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Temas:
Usher syndrome
Retinitis pigmentosa
Laminin
Biology
Gene
Genetics
Fibronectin
Extracellular matrix
Molecular biology
Publicado: 1998
Citaciones:
384
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia
Acceso Abierto
Fuente: JAMA Cardiology
Katherine Wilemon
Jasmine Patel
Carlos A Aguilar Salinas
Catherine D Ahmed
Mutaz Al Khnifsawi
WAEL ALMAHMEED
RODRIGO ALONSO
Khalid Al Rasadi
Lina Badimon
Luz Mery Bernal
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Temas:
Familial hypercholesterolemia
Medicine
Summit
Public health
Call to action
Specialty
Population
Family medicine
Ethnic group
Disease
Global health
Gerontology
Environmental health
Internal medicine
Nursing
Political science
Marketing
Physical geography
Cholesterol
Law
Business
Geography
Publicado: 2020
Citaciones:
216
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Artículo de revista
A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000040568-33
Fuente: Human Mutation
Montserrat Rodriguez‐Ballesteros
Raúl Reynoso
M A Gil Olarte
Manuela Villamar
Constantino Morera
ROSAMARIA SANTARELLI
Enes Arslan
Carme Medá
Carlos Curet
Christiane Völter
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Temas:
Biology
Genetics
Auditory neuropathy
Haplotype
Allele
Compound heterozygosity
Mutation
Gene
Hearing loss
Medicine
Audiology
Publicado: 2008
Citaciones:
168
Altmétricas:
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Artículo de revista
Utilizing Ethnic-Specific Differences in Minor Allele Frequency to Recategorize Reported Pathogenic Deafness Variants
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000040568-68
Fuente: The American Journal of Human Genetics
A Eliot Shearer
Robert W Eppsteiner
Kevin T Booth
Sean S Ephraim
Jose Gurrola II
Allen C Simpson
E Ann Black Ziegelbein
Swati Joshi
Harini Ravi
A Giuffre
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Temas:
Minor allele frequency
Allele
Ethnic group
Genetics
Allele frequency
Minor (academic)
Audiology
Biology
Medicine
Gene
Art
Sociology
Humanities
Anthropology
Publicado: 2014
Citaciones:
146
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Genetic Heterogeneity of Usher Syndrome: Analysis of 151 Families with Usher Type I
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Lisa M Astuto
Michael Weston
Carol A Carney
Denise M Hoover
Cor W R J Cremers
Mariette Wagenaar
Claes Möller
Richard Smith
Sandra Pieke Dahl
Jacquie Greenberg
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Temas:
Usher syndrome
Genetics
Biology
Genetic linkage
Genetic heterogeneity
Retinitis pigmentosa
Gene
Gene mapping
Chromosome
Genetic analysis
Genetic marker
Phenotype
Publicado: 2000
Citaciones:
70
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Screening program for Waardenburg syndrome in Colombia: Clinical definition and phenotypic variability
Acceso Cerrado
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000040614-12
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part A
Martha Lucia Tamayo
Nancy Gelvez
Marcela Rodríguez
Silvia Flórez
Clara L Varon
David Medina
Jaime Eduardo Bernal Villegas
Temas:
Waardenburg syndrome
Medicine
Hypopigmentation
Population
Hearing loss
Pediatrics
Psychomotor retardation
Sensorineural hearing loss
Audiology
Dermatology
Genetics
Phenotype
Biology
Pathology
Alternative medicine
Environmental health
Gene
Publicado: 2008
Citaciones:
51
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Allele-Specific Impairment of GJB2 Expression by GJB6 Deletion del(GJB6-D13S1854)
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000040568-51
Fuente: PLoS ONE
Juan Rodriguez‐Paris
Martha Lucia Tamayo
Nancy Gelvez
Iris Schrijver
Juan Rodriguez Paris
Temas:
Genetics
Allele
Biology
Hearing loss
Gene
Proband
Sensorineural hearing loss
Molecular biology
Mutation
Medicine
Audiology
Publicado: 2011
Citaciones:
49
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0
Artículo de revista
Usher syndrome: results of a screening program in Colombia
Acceso Cerrado
Fuente: Clinical Genetics
Martha Lucia Tamayo
Jaime Eduardo Bernal Villegas
Gustavo E Tamayo
Jaime L Frías
Gustavo M Alvira
Oscar Vergara
Vicente Martínez Rodríguez
Jose Ignacio Uribe Alzate
Juan Carlos Silva
Temas:
Usher syndrome
Hearing loss
Locus (genetics)
Medicine
Genetic heterogeneity
Pediatrics
Visual impairment
Audiology
Genetics
Biology
Retinitis pigmentosa
Gene
Phenotype
Psychiatry
Publicado: 1991
Citaciones:
45
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0
Artículo de revista
X-LINKED RETINOSCHISIS IN THREE FEMALES FROM THE SAME FAMILY: A PHENOTYPE–GENOTYPE CORRELATION
Acceso Cerrado
Fuente: Retina
Francisco Jiménez Rodríguez
Álvaro Rodríguez
Roberto Mendoza Londono
Martha Lucia Tamayo
Temas:
Ophthalmology
Retinoschisis
Medicine
Retinal detachment
Visual acuity
Cryotherapy
Retinal
Coats' disease
Surgery
Publicado: 2005
Citaciones:
40
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0
Artículo de revista
A Colombian family with X-linked juvenile retinoschisis with three affected females: Finding of a frameshift mutation
Acceso Cerrado
Fuente: Ophthalmic Genetics
Roberto Mendoza Londono
Kelaginamane Hiriyanna
Eve L Bingham
Francisco José Rodríguez
Barkur S Shastry
Álvaro Rodríguez
Paul Sieving
Martha Lucia Tamayo
Temas:
Frameshift mutation
Retinoschisis
Discoidin domain
Biology
Genetics
Mutation
Electroretinography
Erg
Phenotype
Retinal degeneration
Gene
Retina
Retinal
Retinal detachment
Biochemistry
Receptor
Neuroscience
Receptor tyrosine kinase
Publicado: 1999
Citaciones:
39
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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