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Base de Datos: 26/06/2025
Hecho en Colombia
Julio Cesar Martinez Lozano
Genetica Humana
Universidad de La Sabana
INSTITUTO DE GENETICA HUMANA - FACULTAD DE MEDICINA - PONTIF
Pontificia Universidad Javeriana
Hospital Universitario San Ignacio
Perfil externo:
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Deleterious coding variants in multi-case families with non-syndromic cleft lip and/or palate phenotypes
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000040649-16245
Fuente: Scientific Reports
Reuben J Pengelly
Liliana Arias Urueña
Julio Cesar Martinez Lozano
Rosanna Upstill Goddard
Eleanor G Seaby
Jane Gibson
Sarah Ennis
Andrew Collins
Ignacio Briceño Balcázar
Temas:
Genetics
Biology
Exome sequencing
Phenotype
Gene
Allele
Exon
Exome
Publicado: 2016
Citaciones:
24
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Resolving clinical diagnoses for syndromic cleft lip and/or palate phenotypes using whole‐exome sequencing
Acceso Cerrado
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000040649-16244
Fuente: Clinical Genetics
Reuben J Pengelly
Rosanna Upstill Goddard
Liliana Arias Urueña
Julio Cesar Martinez Lozano
Jane Gibson
Marcin Knut
Amanda L Collins
Sarah Ennis
Andrew Collins
Ignacio Briceño Balcázar
Temas:
Exome sequencing
Proband
Genetics
Phenotype
Missense mutation
Biology
Exome
Medical genetics
Syndactyly
Genetic heterogeneity
Mutation
Genetic counseling
Gene
Publicado: 2014
Citaciones:
17
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mortalidad por enfermedades huérfanas en Colombia, 2008-2013
Acceso Abierto
ART-GC_ART
ID Minciencias: ART-0001372659-18
Fuente: Biomédica
Julio Cesar Martinez Lozano
Sandra Patricia Misnaza Castrillón
Temas:
Medicine
Mortality rate
Pediatrics
Bronchopulmonary dysplasia
Population
Lymphoblastic Leukemia
Cause of death
Leukemia
Demography
Disease
Internal medicine
Pregnancy
Gestational age
Environmental health
Sociology
Biology
Genetics
Publicado: 2018
Citaciones:
11
Altmétricas:
0
Publicaciones editoriales no especializadas
Clinical aspects associated with syndromic forms of Orofacial Clefts in a Colombian population
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000040649-16247
Fuente: Colombia medica
Liliana Arias Urueña
Ignacio Briceño Balcázar
Julio Cesar Martinez Lozano
Andrew Collins
Daniel Alfredo Uricoechea Patiño
Temas:
Medicine
Epidemiology
Pediatrics
Odds ratio
Population
Dentistry
Internal medicine
Environmental health
Publicado: 2015
Citaciones:
9
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Aarskog-Scott syndrome: phenotypic and genetic heterogeneity
Acceso Abierto
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0000040649-16248
Fuente: AIMS Genetics
Reza Jabal Ameli
Ignacio Briceño
Julio Cesar Martinez Lozano
Ignacio Briceño
Reuben J Pengelly
Sarah Ennis
Andrew Collins
M Reza Jabalameli
Temas:
Biology
Genetics
Genetic heterogeneity
Phenotype
Context (archaeology)
Population
Gene
Medicine
Paleontology
Environmental health
Publicado: 2016
Citaciones:
6
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The 22q11.2 Microdeletion in Pediatric Patients with Cleft Lip, Palate, or Both and Congenital Heart Disease: A Systematic Review
Acceso Abierto
ART-ART_D
ID Minciencias: ART-0000040665-16357
Fuente: Journal of Pediatric Genetics
Diana Cardenas Nieto
Ruth Maribel Forero Castro
Clara Inés Esteban Pérez
Julio Cesar Martinez Lozano
Ignacio Briceño Balcázar
Temas:
Medicine
Deletion syndrome
Pediatrics
Quality of life (healthcare)
Heart disease
Disease
DiGeorge syndrome
Internal medicine
Genetics
Psychiatry
Nursing
Gene
Biology
Phenotype
Publicado: 2019
Citaciones:
6
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Clinical and Descriptive Study of Orofacial Clefts in Colombia: 2069 Patients From Operation Smile Foundation
Acceso Abierto
Fuente: The Cleft Palate-Craniofacial Journal
Alejandro Silva
Julio Cesar Martinez Lozano
Yubahhaline Molina
María Alejandra Bermúdez Gordillo
Daniel Ramos Hernández
Daniela Zarate
Blanka Stefany Pacheco Olmos
Nathaly Ramírez
Liliana Arias Urueña
Andres Granados Zarate
Mostrar todos
Temas:
Medicine
Pediatrics
Psychomotor learning
Population
Family history
Presentation (obstetrics)
Dentistry
Obstetrics
Surgery
Psychiatry
Cognition
Environmental health
Publicado: 2021
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Biobancos: Una estrategia exigente y esencial para la conservación de muestras biológicas
Acceso Abierto
ART-GC_ART
ID Minciencias: ART-0000040649-16220
Fuente: Acta Médica Colombiana
Julio Cesar Martinez Lozano
Ignacio Briceño Balcázar
Hoyos Alejandra
Alberto Gómez Gutiérrez
Temas:
Humanities
Art
Publicado: 2014
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Anemia falciforme: una revisión sobre el genotipo de la enfermedad, haplotipos, diagnóstico y estudios asociados
Acceso Abierto
WP-WP
ID Minciencias: WP-0000281158-85
Fuente: Revista médica de Chile
Marcela Diaz Matallana
Yusselfy Márquez Benítez
Julio Cesar Martinez Lozano
Ignacio Briceño Balcázar
Escilda Benavides Benítez
Jaime Eduardo Bernal Villegas
Temas:
Hemoglobinopathy
Medicine
Anemia
Sickle cell anemia
Hemoglobin
Glutamine
Hemolytic anemia
Biology
Genetics
Immunology
Internal medicine
Disease
Amino acid
Publicado: 2021
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Documento de trabajo
De curandis hominum morbis: una receta médica del siglo XVIII para el sarampión y las viruelas en el Nuevo Reino de Granada
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000040665-16361
Fuente: Biomédica
Alejandra Lozano Forero
Julio Cesar Martinez Lozano
Jorge Uribe
Alberto Gómez Gutiérrez
Sneider Alberto Figueredo
Ignacio Briceño Balcázar
Temas:
Humanities
Art
Publicado: 2020
Citaciones:
3
Altmétricas:
0
Artículo de revista
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