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Base de Datos: 26/06/2025
Hecho en Colombia
Nicolas Guillermo Pineda Trujillo
Universidad de Antioquia
Departamento de Pediatría y Puericultura
Facultad de Medicina
Grupo Mapeo Genético
Grupo de Investigación Clínica en Enfermedades del Niño y del Adolescente - Pediaciencias
Perfil externo:
2
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A Gain-of-Function Mutation in TRPA1 Causes Familial Episodic Pain Syndrome
Acceso Abierto
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0000029980-87
Fuente: Neuron
Barbara Kremeyer
Francisco Javier Lopera Restrepo
James Cox
Aliakmal Momin
François Rugiero
Steve Marsh
christopher woods
Nicholas Jones
Kathryn J Paterson
Florence R Fricker
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Temas:
Hyperalgesia
Pathological
Mutation
Transient receptor potential channel
Neuroscience
Sensory system
Medicine
Genetics
Biology
Gene
Nociception
Internal medicine
Receptor
Publicado: 2010
Citaciones:
417
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Strong Amerind/White Sex Bias and a Possible Sephardic Contribution among the Founders of a Population in Northwest Colombia
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Luis Guillermo Carvajal Carmona
Ivan Dario Soto Calderon
Nicolas Guillermo Pineda Trujillo
Daniel Ortíz Barrientos
Carlos Alberto Duque
Jorge Hernan Ospina Duque
Mark McCarthy
Patricia Montoya
Victor Manuel Alvarez Morales
Gabriel De Jesus Bedoya Berrio
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Temas:
White (mutation)
Population
Demography
Geography
Biology
Sociology
Genetics
Gene
Publicado: 2000
Citaciones:
297
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Strong Amerind/White Sex Bias and a Possible Sephardic Contribution among the Founders of a Population in Northwest Colombia
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Luis G Carvajal Carmona
Ivan Dario Soto Calderon
Nicolas Guillermo Pineda Trujillo
Daniel Ortiz Barrientos
Carlos Alberto Duque
Jorge Ospina‐Duque
Mark McCarthy
Patricia Montoya
Victor M Alvarez
Gabriel De Jesus Bedoya Berrio
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Temas:
White (mutation)
Demography
Population
Geography
Biology
Genetics
Sociology
Gene
Publicado: 2000
Citaciones:
106
Altmétricas:
0
Artículo de revista
An association study of bipolar mood disorder (type I) with the 5-HTTLPR serotonin transporter polymorphism in a human population isolate from Colombia
Acceso Cerrado
Fuente: Neuroscience Letters
Jorge Hernan Ospina Duque
Carlos Alberto Duque
Luis Guillermo Carvajal Carmona
Daniel Ortíz Barrientos
Ivan Dario Soto Calderon
Nicolas Guillermo Pineda Trujillo
Jorge Mauricio Cuartas Arias
Jorge Julian Calle Bernal
Carlos Alberto Lopez Jaramillo
Luis Guillermo Ochoa Ríos
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Temas:
Serotonin transporter
Bipolar disorder
Mood
Allele
Mood disorders
Genotype
5-HTTLPR
Polymorphism (computer science)
Genetics
Population
Psychiatry
Psychology
Biology
Medicine
Gene
Anxiety
Environmental health
Publicado: 2000
Citaciones:
80
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Presenilin-1–associated abnormalities in regional cerebral perfusion
Acceso Cerrado
Fuente: Neurology
Keith Johnson
Francisco Javier Lopera Restrepo
Kelvyn Jones
ALEX JENARO BECKER
Reisa A Sperling
Julie A Hilson
Jessica María Londoño
I Siegert
Oscar Mauricio Arcos Burgos
Sonia Moreno
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Temas:
Medicine
Frontal lobe
Perfusion
Asymptomatic
Cerebral perfusion pressure
Internal medicine
Cardiology
Parietal lobe
Perfusion scanning
Nuclear medicine
Psychology
Psychiatry
Publicado: 2001
Citaciones:
76
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A novel Cys212Tyr founder mutation in parkin and allelic heterogeneity of juvenile Parkinsonism in a population from North West Colombia
Acceso Cerrado
Fuente: Neuroscience Letters
Nicolas Guillermo Pineda Trujillo
Luis Guillermo Carvajal Carmona
Omar Buriticá
Sonia Moreno Masmela
Carlos Santiago Uribe
David Antonio Pineda Salazar
María Fabiola Toro
Francisco J Blanco Garcia
William Hernan Arias Perez
Gabriel De Jesus Bedoya Berrio
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Temas:
Haplotype
Founder effect
Genetics
Parkinsonism
Parkin
Biology
Mutation
Population
Allele
Exon
Genetic heterogeneity
Gene
Parkinson's disease
Medicine
Phenotype
Internal medicine
Disease
Environmental health
Publicado: 2001
Citaciones:
57
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A CLN5 mutation causing an atypical neuronal ceroid lipofuscinosis of juvenile onset
Acceso Cerrado
Fuente: Neurology
Nicolas Guillermo Pineda Trujillo
Jose William Cornejo Ochoa
Jaime Carrizosa Moog
Ruth B Wheeler
Sandra Marian Morales Munera
Ana Victoria Valencia Duarte
J Agudelo Arango
A Cogollo
Glenn Anderson
Gabriel De Jesus Bedoya Berrio
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Temas:
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Batten disease
Missense mutation
Mutation
Biology
Genetics
Juvenile
Gene
Publicado: 2005
Citaciones:
53
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Acta Biológica Colombiana
Acceso Abierto
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0000029335-62
Fuente: Acta Biológica Colombiana
Adonis Giorgi
Carolina Castro
Eduardo Zunino
Juan Debandi
Sebastián Kravetz
Ana Torremorell
Adonis Av
Deisy Johanna Moreno Betancur
Carlos Eduardo Castano Molina
Rodrigo Alberto Hoyos Sánchez
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Temas:
Geography
Publicado: 2024
Citaciones:
47
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Correlating the global increase in type 1 diabetes incidence across age groups with national economic prosperity: A systematic review
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000029980-154
Fuente: World Journal of Diabetes
Natalia Gomez Lopera
Nicolas Guillermo Pineda Trujillo
Paula Andrea Diaz Valencia
Temas:
Incidence (geometry)
Gross domestic product
Medicine
Demography
Per capita
Prosperity
Environmental health
Population
Economic growth
Economics
Physics
Sociology
Optics
Publicado: 2019
Citaciones:
41
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A novel SCN1A mutation associated with severe GEFS+ in a large South American pedigree
Acceso Abierto
Fuente: Seizure
Nicolas Guillermo Pineda Trujillo
Jaime Carrizosa Moog
Jose William Cornejo Ochoa
William Hernan Arias Perez
C Franco
Dagoberto Nicanor Cabrera Hemer
Gabriel De Jesus Bedoya Berrio
Andres Ruiz Linares
Cesar Augusto Franco Ruiz
Temas:
Mutation
Genetics
Medicine
Biology
Gene
Publicado: 2005
Citaciones:
40
Altmétricas:
0
Artículo de revista
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