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ImpactU Versión 3.10.0
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Interfaz de Usuario: 26/06/2025
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Hecho en Colombia
Sara Mole
University College de Londres
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75
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A CLN5 mutation causing an atypical neuronal ceroid lipofuscinosis of juvenile onset
Acceso Cerrado
Fuente: Neurology
Nicolas Guillermo Pineda Trujillo
Jose William Cornejo Ochoa
Jaime Carrizosa Moog
Ruth B Wheeler
Sandra Marian Morales Munera
Ana Victoria Valencia Duarte
J Agudelo Arango
A Cogollo
Glenn Anderson
Gabriel De Jesus Bedoya Berrio
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Temas:
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Batten disease
Missense mutation
Mutation
Biology
Genetics
Juvenile
Gene
Publicado: 2005
Citaciones:
53
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Revealing the clinical phenotype of atypical neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 disease: Insights from the largest cohort in the world
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0001813332-12
Fuente: Journal of Paediatrics and Child Health
Charles M Lourenço
Andre Luiz Santos Pessoa
Carmen Curiati Mendes
Carolina Rivera Nieto
Diane Vergara
MONICA TRONCOSO
Emily Gardner
Francisca Mallorens
Lina Marcela Tavera
Luis Arturo Lizcano
Mostrar todos
Temas:
Medicine
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Cohort
Pediatrics
Disease
Enzyme replacement therapy
Batten disease
Lysosomal storage disease
Clinical phenotype
Pathology
Phenotype
Genetics
Biology
Gene
Publicado: 2020
Citaciones:
22
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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