Autor
Cargando información...
Fundadores:
Producto desarrollado por:
@colav
Contacto
ImpactU:
Acerca de ImpactU
Manual de usuario
Código Abierto
Datos Abiertos
Apidocs
Estadísticas de uso
Indicadores de Cooperación
Información:
ImpactU Versión 3.10.0
Última actualización:
Interfaz de Usuario: 26/06/2025
Base de Datos: 26/06/2025
Hecho en Colombia
Shen Gu
Universidad China de Hong Kong
Perfil externo:
Citaciones:
251
Productos:
2
Filtros
Investigación
Cooperación
Productos
Patentes
Proyectos
Noticias
i
Coautorías según país de afiliación
Cargando información...
i
Evolución anual según la clasificación del ScienTI (Top 20)
Cargando información...
2 Productos
Más citado
CSV
API
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086878-6265
Fuente: Journal of Allergy and Clinical Immunology
Asbjørg Stray Pedersen
Hanne Sørmo Sorte
Pubudu Samarakoon
Tomasz Gambin
Ivan Chinn
Zeynep H Coban Akdemir
Hans Christian Erichsen
Lisa R Forbes
Shen Gu
Bo Yuan
Mostrar todos
Temas:
Copy-number variation
Genetics
Exome sequencing
Biology
Primary immunodeficiency
Genetic heterogeneity
Proband
Disease
Exome
Mendelian inheritance
Phenotype
Gene
Mutation
Medicine
Genome
Pathology
Immune system
Publicado: 2016
Citaciones:
247
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Nonrecurrent PMP22-RAI1 contiguous gene deletions arise from replication-based mechanisms and result in Smith–Magenis syndrome with evident peripheral neuropathy
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000040690-32511
Fuente: Human Genetics
Bo Yuan
Juanita Neira
Shen Gu
Tamar Harel
Pengfei Liu
Ignacio Briceño Balcázar
Sarah H Elsea
Alberto Gómez Gutiérrez
Lorraine Potocki
James R Lupski
Temas:
Haploinsufficiency
Biology
Breakpoint
Gene duplication
Copy-number variation
Locus (genetics)
Genetics
Non-allelic homologous recombination
Gene dosage
Gene
Peripheral neuropathy
Chromosomal inversion
Comparative genomic hybridization
Phenotype
Chromosome
Genome
Karyotype
Recombination
Genetic recombination
Gene expression
Diabetes mellitus
Endocrinology
Publicado: 2016
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
