Autor
Cargando información...
Fundadores:
Producto desarrollado por:
@colav
Contacto
ImpactU:
Acerca de ImpactU
Manual de usuario
Código Abierto
Datos Abiertos
Apidocs
Estadísticas de uso
Indicadores de Cooperación
Información:
ImpactU Versión 3.10.0
Última actualización:
Interfaz de Usuario: 26/06/2025
Base de Datos: 26/06/2025
Hecho en Colombia
Suzanne M Leal
centro médico de la Universidad de Columbia
Perfil externo:
Citaciones:
184
Productos:
14
Filtros
Investigación
Cooperación
Productos
Patentes
Proyectos
Noticias
i
Coautorías según país de afiliación
Cargando información...
i
Evolución anual según la clasificación del ScienTI (Top 20)
Cargando información...
Cargando información...
14 Productos
Más citado
CSV
API
Exome sequencing reveals predominantly de novo variants in disorders with intellectual disability (ID) in the founder population of Finland
Acceso Abierto
Fuente: Human Genetics
Irma Järvelä
Tuomo Määttä
Anushree Acharya
Juha Leppälä
Shalini Jhangiani
Maria Arvio
Auli Sirén
Minna Kankuri Tammilehto
Hannaleena Kokkonen
Maarit Palomäki
Mostrar todos
Temas:
Biology
Genetics
Exome sequencing
Founder effect
Human genetics
Population
Intellectual disability
Exome
Candidate gene
Gene
Genotype
Mutation
Haplotype
Demography
Sociology
Publicado: 2021
Citaciones:
33
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A new locus for autosomal dominant amelogenesis imperfecta on chromosome 8q24.3
Acceso Abierto
Fuente: Human Genetics
Gustavo Alfonso Mendoza Fandino
Trevor J Pemberton
Kwanghyuk Lee
Raquel Mantuaneli Scarel Caminaga
Ruty Mehrian Shai
Catalina Gonzalez Quevedo
Vasiliki Ninis
Jaana A Hartiala
Hooman Allayee
Malcolm L Snead
Mostrar todos
Temas:
Amelogenesis imperfecta
Biology
Genetics
Locus (genetics)
Candidate gene
Gene
Genetic linkage
Gene mapping
Chromosome
Medicine
Enamel paint
Dentistry
Publicado: 2006
Citaciones:
31
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Long‐read whole‐genome sequencing for the genetic diagnosis of dystrophinopathies
Acceso Abierto
Fuente: Annals of Clinical and Translational Neurology
Zhiying Xie
Chengyue Sun
Siwen Zhang
Yilin Liu
Meng Yu
Yiming Zheng
Lingchao Meng
Anushree Acharya
Diana Marcela Cornejo Sanchez
Gao Wang
Mostrar todos
Temas:
Dystrophin
Whole genome sequencing
Medicine
Genetic diagnosis
Genome
Computational biology
Genetic testing
Genetics
DNA sequencing
Muscular dystrophy
Gene
Biology
Publicado: 2020
Citaciones:
30
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Practical approach to the genetic diagnosis of unsolved dystrophinopathies: a stepwise strategy in the genomic era
Acceso Cerrado
Fuente: Journal of Medical Genetics
Zhiying Xie
Chengyue Sun
Yilin Liu
Meng Yu
Yiming Zheng
Lingchao Meng
Gao Wang
Diana Marcela Cornejo Sanchez
Thashi Bharadwaj
Yan Jin
Mostrar todos
Temas:
Dystrophin
Genetic testing
RNA splicing
Medicine
In silico
Computational biology
Exon
Gene
Genetics
Pathology
Biology
Bioinformatics
RNA
Publicado: 2020
Citaciones:
25
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Hearing impairment locus heterogeneity and identification of PLS1 as a new autosomal dominant gene in Hungarian Roma
Acceso Abierto
Fuente: European Journal of Human Genetics
Isabelle Schrauwen
Bela Melegh
Imen Chakchouk
Anushree Acharya
Abdul Nasir
Alexis Poston
Diana Marcela Cornejo Sanchez
Zsolt Szabó
Tamas Karosi
Judit Bene
Mostrar todos
Temas:
Genetics
Genetic heterogeneity
Biology
Locus (genetics)
Exome sequencing
Population
Evolutionary biology
Gene
Demography
Phenotype
Sociology
Publicado: 2019
Citaciones:
14
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Exome sequencing of families from Ghana reveals known and candidate hearing impairment genes
Acceso Abierto
Fuente: Communications Biology
Ambroise Wonkam
Samuel Mawuli Adadey
Isabelle Schrauwen
ELVIS TWUMASI ABOAGYE
Edmond Wonkam Tingang
Kevin Esoh
Kalinka Popel
Noluthando Manyisa
Mario Jonas
Carmen deKock
Mostrar todos
Temas:
Genetics
Exome sequencing
Biology
Candidate gene
Gene
Proband
Mutation
Publicado: 2022
Citaciones:
12
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Rare-variant association analysis reveals known and new age-related hearing loss genes
Acceso Abierto
Fuente: European Journal of Human Genetics
Diana Marcela Cornejo Sanchez
LI Guang you
Tabassum Fabiha
ran wang
Anushree Acharya
Jenna Everard
Magda K Kadlubowska
Yin Huang
Isabelle Schrauwen
Gao T Wang
Mostrar todos
Temas:
Genetics
Biology
Mendelian inheritance
Etiology
Hearing loss
Gene
Medicine
Audiology
Pathology
Publicado: 2023
Citaciones:
12
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Sleepwalking and Sleep Paralysis: Prevalence in Colombian Families With Genetic Generalized Epilepsy
Acceso Cerrado
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000029980-152
Fuente: Journal of Child Neurology
Diana Marcela Cornejo Sanchez
Jaime Carrizosa Moog
Dagoberto Nicanor Cabrera Hemer
Rodrigo Andres Solarte Mila
Christhian Gomez Castillo
Rhys Thomas
Suzanne M Leal
Jose William Cornejo Ochoa
Nicolas Guillermo Pineda Trujillo
Temas:
Sleepwalking
Sleep paralysis
Epilepsy
Sleep (system call)
Psychiatry
Paralysis
Medicine
Psychology
Sleep disorder
Insomnia
Excessive daytime sleepiness
Computer science
Operating system
Publicado: 2019
Citaciones:
10
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Type 1 diabetes loci display a variety of native American and African ancestries in diseased individuals from Northwest Colombia
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000029980-153
Fuente: World Journal of Diabetes
Natalia Gomez Lopera
Juan Manuel Esquivel Alfaro
Suzanne M Leal
Nicolas Guillermo Pineda Trujillo
Temas:
Candidate gene
Medicine
Genetics
Cohort
Incidence (geometry)
Ancestry-informative marker
Gene
Genome-wide association study
Biology
Genotype
Single-nucleotide polymorphism
Internal medicine
Physics
Optics
Publicado: 2019
Citaciones:
8
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Rare variant associations with waist-to-hip ratio in European-American and African-American women from the NHLBI-Exome Sequencing Project
Acceso Abierto
Fuente: European Journal of Human Genetics
Mengyuan Kan
Paul Auer
Gao T Wang
Kristine L Bucasas
Stanley Hooker
Alejandra Rocío Rodríguez
Biao Li
Jaclyn C Ellis
L Adrienne Cupples
Yii Der Ida Chen
Mostrar todos
Temas:
Exome sequencing
Exome
Obesity
Waist–hip ratio
Body mass index
Allele
Genome-wide association study
Type 2 diabetes
Genetics
Insulin resistance
Medicine
Genetic association
Abdominal obesity
Waist
Internal medicine
Biology
Endocrinology
Diabetes mellitus
Single-nucleotide polymorphism
Gene
Genotype
Mutation
Publicado: 2016
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
NaN / pág.
