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Dominique GERMAIN
Universidad de Miami
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The benefits and challenges of family genetic testing in rare genetic diseases—lessons from Fabry disease
Acceso Abierto
Fuente: Molecular Genetics & Genomic Medicine
Dominique GERMAIN
Sergey Moiseev
Fernando Suárez Obando
Faisal Al Ismaili
Huda Al Khawaja
gheona altarescu
Fellype Barreto
F Haddoum
Fatemeh Hadipour
Irina Maksimova
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Temas:
Genetic testing
Disease
Fabry disease
Medicine
Genetic counseling
Population
Genetic disorder
Family history
Pathology
Genetics
Internal medicine
Environmental health
Biology
Publicado: 2021
Citaciones:
45
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The benefits, challenges and regional differences of family screening in rare genetic diseases: Lessons from Fabry disease
Acceso Cerrado
Fuente: Molecular Genetics and Metabolism
Dominique GERMAIN
Faisal Al Ismaili
Huda Al Khawaja
gheona altarescu
Fellype Barreto
F Haddoum
Fatemeh Hadipour
Mirelle Kramis
Sergey Moiseev
Sheela Nampoothiri
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Temas:
Fabry disease
Medicine
End stage renal disease
Dialysis
Disease
Population
Internal medicine
Transplantation
Kidney disease
Kidney transplantation
Pediatrics
Environmental health
Publicado: 2020
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Consenso colombiano de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría
Acceso Abierto
Fuente: Revista Ciencias de la Salud
Richard Baquero Rodriguez
Ana Katherina Serrano Gayubo
Juan Carlos Prieto Rivera
JUAN GUILLERMO CÁRDENAS AGUILERA
Carmen Inés Rodríguez Cuéllar
Maria Fernanda Reina
Mayra Alexandra Estevez Capacho
Heidi Eliana Mateus
Maylin Valencia González
KELLY ROCIO CHACON ACEVEDO
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Temas:
Humanities
Medicine
Philosophy
Publicado: 2023
Citaciones:
0
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0
Artículo de revista
1
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