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Hecho en Colombia
Montserrat Milà
Hospital Clínic de Barcelona
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Variability in Phelan-McDermid Syndrome in a Cohort of 210 Individuals
Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Genetics
Julián Nevado
sixto garcia
María Palomares Bralo
Elena Vallespin
Encarna Guillén Navarro
Jordi Rosell
Cristina Bel‐Fenellós
María Ángeles Mori
Montserrat Milà
Miguel Del Campo
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Temas:
Cohort
Biology
Medicine
Internal medicine
Publicado: 2022
Citaciones:
36
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Novel MLH1 duplication identified in Colombian families with Lynch syndrome
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000029890-32725
Fuente: Genetics in Medicine
Virginia Alonso‐Espinaco
Maria D Giraldez
Carlos Trujillo
Heleen van der Klift
Jenifer Muñoz Sancho
Francesc Balaguer
Teresa Ocaña
Irene Madrigal
Angela M Jones
M M Echeverry
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Temas:
Multiplex ligation-dependent probe amplification
Lynch syndrome
MSH6
PMS2
Gene duplication
MLH1
Genetics
Biology
Germline mutation
MSH2
Exon
DNA mismatch repair
Mutation
Colorectal cancer
Cancer
Gene
Publicado: 2011
Citaciones:
15
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Elevada incidencia de premutaciones en el gen FMR1 en mujeres españolas con fallo ovárico prematuro
Acceso Cerrado
Fuente: Progresos de Obstetricia y Ginecología
Melodie Duran
Josep Mallolas Masferrer
M Rifé
S Castellví
Dolores Jimenez
Aurora Sanchez Diaz
Montserrat Milà
Temas:
Medicine
Humanities
Art
Publicado: 2001
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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