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SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000851507-6
Fuente: Nature Genetics
Natalie Shaw
Harrison Brand
Zachary A Kupchinsky
Hemant Bengani
Lacey Plummer
Takako Jones
Serkan Erdin
Kathleen Williamson
Joe Rainger
Alexei Stortchevoi
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Temas:
Biology
Genetics
Missense mutation
Microphthalmia
Phenotype
Epigenetics
Zebrafish
Facioscapulohumeral muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
151
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Genome-wide Enrichment of De Novo Coding Mutations in Orofacial Cleft Trios
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Madison Bishop
Kimberly K Diaz Perez
Miranda Sun
Samantha Ho
Pankaj Chopra
Nandita Mukhopadhyay
Jacqueline B Hetmanski
Margaret Taub
Lina Moreno‐Uribe
Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
Mostrar todos
Temas:
Genetics
Biology
Genome
Computational biology
Gene
Publicado: 2020
Citaciones:
65
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Rare variants found in clinical gene panels illuminate the genetic and allelic architecture of orofacial clefting
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Kimberly K Diaz Perez
Sarah Curtis
Alba Sanchis Juan
Xuefang Zhao
Taylor Head
Samantha Ho
Bridget Carter
Toby McHenry
Madison Bishop
Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
Mostrar todos
Temas:
Allele
Genetic architecture
Genetics
Gene
Biology
Medicine
Phenotype
Publicado: 2023
Citaciones:
11
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Rare variants found in clinical gene panels illuminate the genetic and allelic architecture of orofacial clefting
Acceso Abierto
Fuente: medRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)
Kimberly K Diaz Perez
Sarah Curtis
Alba Sanchis Juan
Xuefang Zhao
Taylor Head
Samantha Ho
Bridget Carter
Toby McHenry
Madison Bishop
Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
Mostrar todos
Temas:
Etiology
Mendelian inheritance
Genetics
Gene
Allele
Medical genetics
Clinical significance
Biology
Medicine
Pathology
Publicado: 2022
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A blended genome and exome sequencing method captures genetic variation in an unbiased, high-quality, and cost-effective manner
Acceso Abierto
Fuente: bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)
Toni Boltz
benjamin chu
Calwing Liao
Julia Sealock
Robert Ye
Lerato Majara
Jack Fu
Susan K Service
LINGYU ZHAN
Sarah E Medland
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Temas:
Exome sequencing
Exome
Variation (astronomy)
Computational biology
Genome
Quality (philosophy)
Biology
Genetic variation
Computer science
Genetics
Mutation
Gene
Philosophy
Physics
Epistemology
Astrophysics
Publicado: 2024
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Codingde novomutations identified by WGS reveal novel orofacial cleft genes
Acceso Abierto
Fuente: bioRxiv (Cold Spring Harbor Laboratory)
Madison Bishop
Kimberly Diaz Perez
Miranda Sun
Samantha Ho
Pankaj Chopra
Nandita Mukhopadhyay
Jacqueline B Hetmanski
Margaret Taub
Lina Moreno‐Uribe
Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
Mostrar todos
Temas:
Genetics
Craniofacial
Homeobox
Biology
Gene
Loss function
Phenotype
Transcription factor
Publicado: 2020
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Identification of SMCHD1 Mutations in a Severe Form of Kallmann Syndrome (KS) with Absence of the Nose (arhinia) Attests to the Power of Extreme Phenotypes in Human Reproductive Gene Discovery
Natalie D Shaw
Harrison Brand
Zachary Zupchinsky
Hemant Bengani
Lacey C Plummer
Serkan Erdin
Kathleen Williamson
Alexei Stortchevoi
Benjamin Currall
Jason Willer
Publicado: 2017
Citaciones:
0
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