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Thashi Bharadwaj
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Practical approach to the genetic diagnosis of unsolved dystrophinopathies: a stepwise strategy in the genomic era
Acceso Cerrado
Fuente: Journal of Medical Genetics
Zhiying Xie
Chengyue Sun
Yilin Liu
Meng Yu
Yiming Zheng
Lingchao Meng
Gao Wang
Diana Marcela Cornejo Sanchez
Thashi Bharadwaj
Yan Jin
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Temas:
Dystrophin
Genetic testing
RNA splicing
Medicine
In silico
Computational biology
Exon
Gene
Genetics
Pathology
Biology
Bioinformatics
RNA
Publicado: 2020
Citaciones:
25
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Exome sequencing of families from Ghana reveals known and candidate hearing impairment genes
Acceso Abierto
Fuente: Communications Biology
Ambroise Wonkam
Samuel Mawuli Adadey
Isabelle Schrauwen
ELVIS TWUMASI ABOAGYE
Edmond Wonkam Tingang
Kevin Esoh
Kalinka Popel
Noluthando Manyisa
Mario Jonas
Carmen deKock
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Temas:
Genetics
Exome sequencing
Biology
Candidate gene
Gene
Proband
Mutation
Publicado: 2022
Citaciones:
12
Altmétricas:
0
Artículo de revista
SCN1A Variants as the Underlying Cause of Genetic Epilepsy with Febrile Seizures Plus in Two Multi-Generational Colombian Families
Acceso Abierto
Fuente: Genes
Diana Marcela Cornejo Sanchez
Anushree Acharya
Thashi Bharadwaj
Lizeth Marin Gomez
Maria del Pilar Pereira Gomez
Liz Nouel Saied
Deborah A Nickerson
Michael J Bamshad
Heather C Mefford
Isabelle Schrauwen
Mostrar todos
Temas:
Sanger sequencing
Epilepsy
Genetics
Biology
Penetrance
Phenotype
Exome sequencing
Genetic counseling
Febrile seizure
Genetic heterogeneity
Genotype
Mutation
Gene
Neuroscience
Publicado: 2022
Citaciones:
2
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0
Artículo de revista
1
NaN
