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Annick Toutain
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Efficacy of Exome-Targeted Capture Sequencing to Detect Mutations in Known Cerebellar Ataxia Genes
Acceso Abierto
Fuente: JAMA Neurology
Marie Coutelier
Monia Hammer
Giovanni Stevanin
Marie Lorraine Monin
Claire Sophie Davoine
Fanny Mochel
Pierre Labauge
Claire Ewenczyk
Jinhui Ding
J Raphael Gibbs
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Temas:
Exome sequencing
Cohort
Cerebellar ataxia
Medicine
Ataxia
Hereditary spastic paraplegia
Spinocerebellar ataxia
Spastic
Disease gene identification
Pediatrics
Genetics
Mutation
Bioinformatics
Internal medicine
Disease
Biology
Gene
Phenotype
Psychiatry
Cerebral palsy
Publicado: 2018
Citaciones:
107
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
Mostrar todos
Temas:
Proteasome
Protein subunit
Neurodevelopmental disorder
Genetics
Biology
Medicine
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
97
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000040665-16332
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
Mostrar todos
Temas:
Neurodevelopmental disorder
Proteasome
Intellectual disability
Protein subunit
Regulator
Biology
Genetics
Ubiquitin
Phenotype
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
13
Altmétricas:
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Artículo de revista
1
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