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Claudia Gonzaga Jauregui
Universidad Nacional Autónoma de México
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Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Li Xin Zhang
Gabrielle Lemire
Claudia Gonzaga Jauregui
Sirinart Molidperee
Carolina Galaz Montoya
David Liu
Alain VERLOES
Amelle Shillington
Kosuke Izumi
Alyssa Ritter
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Temas:
Polydactyly
Expressivity
Hypoplasia
Broad spectrum
Phenotype
Genetic counseling
Medicine
Genetics
Pediatrics
Biology
Internal medicine
Gene
Chemistry
Combinatorial chemistry
Publicado: 2020
Citaciones:
46
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Artículo de revista
Clinical utility of whole-exome sequencing in rare diseases: Galactosialidosis
Acceso Abierto
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0001469978-86
Fuente: European Journal of Medical Genetics
Carlos Enrique Prada Macias
Claudia Gonzaga Jauregui
Rebecca J Tannenbaum
Samantha Penney
James R Lupski
Robert J Hopkin
Vernon Reid Sutton
Temas:
Exome sequencing
Genetic heterogeneity
Genetics
Exome
Mendelian inheritance
Genetic testing
Phenotype
Rare disease
Molecular genetics
Molecular diagnostics
Human genetics
Biology
Bioinformatics
Computational biology
Disease
Medicine
Gene
Pathology
Publicado: 2014
Citaciones:
30
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Artículo de revista
Opportunities and challenges for newborn screening and early diagnosis of rare diseases in Latin America
Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Genetics
Roberto Giugliani
Silvia Castillo Taucher
Sylvia Hafez
João Bosco Oliveira
Mariana Rico Restrepo
Paula Rozenfeld
Ignacio Manuel Zarante Montoya
Claudia Gonzaga Jauregui
Temas:
Latin Americans
Government (linguistics)
Medicine
Health care
Newborn screening
Face (sociological concept)
Economic growth
Family medicine
Pediatrics
Political science
Social science
Philosophy
Linguistics
Sociology
Law
Economics
Publicado: 2022
Citaciones:
25
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Artículo de revista
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