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Hecho en Colombia
Carlos Bacino
Texas Children's Hospital
Escuela de Medicina de Baylor
Baylor Genetics
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NAHR-mediated copy-number variants in a clinical population: Mechanistic insights into both genomic disorders and Mendelizing traits
Acceso Abierto
Fuente: Genome Research
Piotr Dittwald
Tomasz Gambin
Przemyslaw Szafranski
Jian Li
Stephen Amato
Michael Y Divon
Lisa Rojas
Lindsay Elton
Daryl A Scott
Christian Patrick Schaaf
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Temas:
Non-allelic homologous recombination
Biology
Segmental duplication
Genetics
Genome
Copy-number variation
Gene duplication
Genome instability
Homologous recombination
Human genome
Comparative genomic hybridization
Computational biology
Gene
Recombination
DNA
Gene family
Genetic recombination
DNA damage
Publicado: 2013
Citaciones:
133
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
Mostrar todos
Temas:
Proteasome
Protein subunit
Neurodevelopmental disorder
Genetics
Biology
Medicine
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
97
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Haploinsufficiency of the Chromatin Remodeler BPTF Causes Syndromic Developmental and Speech Delay, Postnatal Microcephaly, and Dysmorphic Features
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Pawel Stankiewicz
Tahir Khan
Przemyslaw Szafranski
Leah Slattery
Haley Streff
Francesco Vetrini
Jonathan Bernstein
Chester Brown
Jill Rosenfeld
Surya Rednam
Mostrar todos
Temas:
Haploinsufficiency
Microcephaly
Biology
Chromatin remodeling
PHD finger
Genetics
Chromatin
Craniofacial
Zebrafish
Loss function
Transcription factor
Cell biology
Gene
Zinc finger
Phenotype
Publicado: 2017
Citaciones:
81
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Bertrand Isidor
Frédéric Ebstein
Anna CE Hurst
Marie Vincent
Ingrid Bader
Natasha Rudy
Benjamin Cogné
Johannes Mayr
Anja Brehm
Caleb Bupp
Mostrar todos
Temas:
Phenotype
Clinical phenotype
Medicine
Computational biology
Genetics
Bioinformatics
Biology
Gene
Publicado: 2021
Citaciones:
16
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000040665-16332
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
Mostrar todos
Temas:
Neurodevelopmental disorder
Proteasome
Intellectual disability
Protein subunit
Regulator
Biology
Genetics
Ubiquitin
Phenotype
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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