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kimiyo raymond
Clínica Mayo
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Defective glycosylation and multisystem abnormalities characterize the primary immunodeficiency XMEN disease
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086746-6152
Fuente: Journal of Clinical Investigation
Juan Ravell
Mami Lennikov
Samuel Chauvin
Juan Zou
Matthew Biancalana
Sally J Deeb
Susan Price
Helen Su
giulia notarangelo
Ping Jiang
Mostrar todos
Temas:
Immunology
Immunophenotyping
Biology
Immunodeficiency
CD38
Immune system
Antigen
Genetics
Stem cell
CD34
Publicado: 2019
Citaciones:
87
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mutations in the V‐ATPase Assembly Factor VMA21 Cause a Congenital Disorder of Glycosylation With Autophagic Liver Disease
Acceso Abierto
Fuente: Hepatology
Magda Cannata Serio
Laurie Graham
Angel Ashikov
Lars Elmann Larsen
kimiyo raymond
Sharita Timal
Gwenn Le Meur
Dominic Ryan
Elzbieta Czarnowska
Jos Jansen
Mostrar todos
Temas:
Endoplasmic reticulum
Unfolded protein response
Biology
Steatosis
Autophagy
Glycosylation
Endocrinology
ATPase
Internal medicine
Cell biology
Biochemistry
Medicine
Enzyme
Apoptosis
Publicado: 2020
Citaciones:
43
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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