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Global Biobank Meta-analysis Initiative: Powering genetic discovery across human disease
Acceso Abierto
Fuente: Cell Genomics
Wei Zhou
Masahiro Kanai
Kuan Han Wu
Humaira Rasheed
Kristin Tsuo
Jibril Hirbo
Ying Wang
Arjun Bhattacharya
HUILING ZHAO
Shinichi Namba
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Temas:
Biobank
Genome-wide association study
Genetic association
Disease
Meta-analysis
Data science
Biology
Computational biology
Genetics
Computer science
Medicine
Gene
Genotype
Single-nucleotide polymorphism
Pathology
Internal medicine
Publicado: 2022
Citaciones:
225
Altmétricas:
0
Artículo de revista
SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000851507-6
Fuente: Nature Genetics
Natalie Shaw
Harrison Brand
Zachary A Kupchinsky
Hemant Bengani
Lacey Plummer
Takako Jones
Serkan Erdin
Kathleen Williamson
Joe Rainger
Alexei Stortchevoi
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Temas:
Biology
Genetics
Missense mutation
Microphthalmia
Phenotype
Epigenetics
Zebrafish
Facioscapulohumeral muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
151
Altmétricas:
0
Artículo de revista
TAF1 Variants Are Associated with Dysmorphic Features, Intellectual Disability, and Neurological Manifestations
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001469978-102
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Jason O'Rawe
Yiyang Wu
Max J Dörfel
Alan Rope
Ping Yee Au
Jillian S Parboosingh
sungjin moon
Maria Kousi
Konstantina Kosma
Christopher Smith
Mostrar todos
Temas:
Genetics
Phenotype
TAF1
Biology
Proband
Gene
Hypotonia
Gene knockdown
Zebrafish
Intellectual disability
Single-nucleotide polymorphism
Mutation
Gene expression
Genotype
Promoter
Publicado: 2015
Citaciones:
119
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000040665-16332
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
Mostrar todos
Temas:
Proteasome
Protein subunit
Neurodevelopmental disorder
Genetics
Biology
Medicine
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
97
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Haploinsufficiency of the Chromatin Remodeler BPTF Causes Syndromic Developmental and Speech Delay, Postnatal Microcephaly, and Dysmorphic Features
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Pawel Stankiewicz
Tahir Khan
Przemyslaw Szafranski
Leah Slattery
Haley Streff
Francesco Vetrini
Jonathan Bernstein
Chester Brown
Jill Rosenfeld
Surya Rednam
Mostrar todos
Temas:
Haploinsufficiency
Microcephaly
Biology
Chromatin remodeling
PHD finger
Genetics
Chromatin
Craniofacial
Zebrafish
Loss function
Transcription factor
Cell biology
Gene
Zinc finger
Phenotype
Publicado: 2017
Citaciones:
81
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
Mostrar todos
Temas:
Neurodevelopmental disorder
Proteasome
Intellectual disability
Protein subunit
Regulator
Biology
Genetics
Ubiquitin
Phenotype
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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