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ImpactU Versión 3.10.0
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Hecho en Colombia
David Aljosja Koolen
Universidad Radboud de Nimega
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The Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A clinical study of 55 individuals with de novo constitutive DNMT3A variants
Acceso Abierto
Fuente: Wellcome Open Research
Katrina Tatton Brown
Anna Zachariou
Chey Loveday
Anthony Renwick
Shazia Mahamdallie
Lise Aksglaede
Diana Baralle
Daniela Barge Schaapveld
Moira Blyth
Mieke Bouma
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Temas:
Hypotonia
Intellectual disability
Medicine
Kyphoscoliosis
Joint hypermobility
Pediatrics
Psychiatry
Psychology
Scoliosis
Publicado: 2018
Citaciones:
93
Altmétricas:
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Artículo de revista
The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world
Acceso Abierto
Fuente: Nucleic Acids Research
Michael A Gargano
Nicolas Matentzoglu
Ben Coleman
Eunice B Addo Lartey
Anna Anagnostopoulos
Joel Anderton
Paul Avillach
Anita Bagley
Eduard Bakštein
James Balhoff
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Temas:
Ontology
Clinical phenotype
Biology
Inference
Phenotype
Data science
Disease
Analytics
Computer science
Computational biology
Bioinformatics
Artificial intelligence
Gene
Genetics
Medicine
Pathology
Philosophy
Epistemology
Publicado: 2023
Citaciones:
91
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Artículo de revista
1
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