Autor
Juan Fernando Parada Márquez
Universidad El Bosque
Perfil externo:
Citaciones:
7
Productos:
2
Filtros
Investigación
Cooperación
Productos
Patentes
Proyectos
Noticias
i
Coautorías según país de afiliación
Cargando información...
i
Evolución anual según la clasificación del ScienTI (Top 20)
Cargando información...
2 Productos
Más citado
CSV
API
Genetic Profile of the Dystrophin Gene Reveals New Mutations in Colombian Patients Affected with Muscular Dystrophinopathy
Acceso Abierto
Fuente: The Application of Clinical Genetics
Paula Triana Fonseca
Juan Fernando Parada Márquez
Claudia T Silva Aldana
Daniela Zambrano Arenas
Laura Lucia Arias Gomez
Natalia Morales Fonseca
ESTEBAN MEDINA MÉNDEZ
Carlos Mario Restrepo Restrepo
Daniel Felipe Silgado Guzmán
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Temas:
Multiplex ligation-dependent probe amplification
Sanger sequencing
Genetics
Dystrophin
Point mutation
Biology
Duchenne muscular dystrophy
Gene
Muscular dystrophy
Population
Mutation
Bioinformatics
Medicine
Exon
Environmental health
Publicado: 2021
Citaciones:
6
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Pharmacogenomic profile of actionable molecular variants related to drugs commonly used in anesthesia: WES analysis reveals new mutations
Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Pharmacology
Juan Fernando Parada Márquez
Nicolás David Maldonado Rodriguez
Paula Triana Fonseca
Nora Constanza Contreras Bravo
Carlos Alberto Calderon Ospina
Carlos Mario Restrepo Restrepo
Adrien Morel
Oscar Ortega Recalde
Daniel Felipe Silgado Guzmán
Mariana Angulo Aguado
Mostrar todos
Temas:
Frameshift mutation
Pharmacogenetics
Missense mutation
Genetics
Exome sequencing
Minor allele frequency
Allelic heterogeneity
Exome
Pharmacogenomics
Biology
Allele
Genotype
Bioinformatics
dbSNP
Allele frequency
Medicine
Computational biology
Gene
Mutation
Single-nucleotide polymorphism
Publicado: 2023
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
Fundadores:
Producto desarrollado por:
@colav
Contacto
ImpactU:
Acerca de ImpactU
Manual de usuario
Código Abierto
Datos Abiertos
Apidocs
Estadísticas de uso
Indicadores de Cooperación
Información:
ImpactU Versión 3.10.0
Última actualización:
Interfaz de Usuario: 26/06/2025
Base de Datos: 26/06/2025
Hecho en Colombia