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Juan Fernando Parada Márquez
Universidad El Bosque
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Genetic Profile of the Dystrophin Gene Reveals New Mutations in Colombian Patients Affected with Muscular Dystrophinopathy
Acceso Abierto
Fuente: The Application of Clinical Genetics
Paula Triana Fonseca
Juan Fernando Parada Márquez
Claudia T Silva Aldana
Daniela Zambrano Arenas
Laura Lucia Arias Gomez
Natalia Morales Fonseca
ESTEBAN MEDINA MÉNDEZ
Carlos Mario Restrepo Restrepo
Daniel Felipe Silgado Guzmán
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Temas:
Multiplex ligation-dependent probe amplification
Sanger sequencing
Genetics
Dystrophin
Point mutation
Biology
Duchenne muscular dystrophy
Gene
Muscular dystrophy
Population
Mutation
Bioinformatics
Medicine
Exon
Environmental health
Publicado: 2021
Citaciones:
6
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0
Artículo de revista
Pharmacogenomic profile of actionable molecular variants related to drugs commonly used in anesthesia: WES analysis reveals new mutations
Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Pharmacology
Juan Fernando Parada Márquez
Nicolás David Maldonado Rodriguez
Paula Triana Fonseca
Nora Constanza Contreras Bravo
Carlos Alberto Calderon Ospina
Carlos Mario Restrepo Restrepo
Adrien Morel
Oscar Ortega Recalde
Daniel Felipe Silgado Guzmán
Mariana Angulo Aguado
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Temas:
Frameshift mutation
Pharmacogenetics
Missense mutation
Genetics
Exome sequencing
Minor allele frequency
Allelic heterogeneity
Exome
Pharmacogenomics
Biology
Allele
Genotype
Bioinformatics
dbSNP
Allele frequency
Medicine
Computational biology
Gene
Mutation
Single-nucleotide polymorphism
Publicado: 2023
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1
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