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Michele Callea
Universidad de Florencia
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Beckwith-Wiedemann syndrome. Clinical and etiopathogenic aspects of a model genomic imprinting entity
Acceso Abierto
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Francisco Cammarata Scalisi
Andrea Avendaño
Frances Stock
Michele Callea
Angela Sparago
Andrea Riccio
Temas:
Macroglossia
Medicine
Beckwith–Wiedemann syndrome
Genomic imprinting
Gynecology
Humanities
Pediatrics
Genetics
Biology
Pathology
Gene
Philosophy
DNA methylation
Tongue
Gene expression
Publicado: 2018
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A Venezuelan Case of Schmid-Type Metaphyseal Chondrodysplasia with a Novel Mutation in COL10A1
Acceso Abierto
Fuente: Molecular Syndromology
Francisco Cammarata Scalisia
Uta Matysiak
Tanja Velten
Michele Callea
Dianora Araque
Colin Eric Willoughby
Angela Galeotti
Andrea Avendaño
Temas:
Coxa vara
Short stature
Medicine
Genu varum
Anatomy
Exon
Dwarfism
Scoliosis
Osteochondrodysplasia
Dysplasia
Femur
Genetics
Internal medicine
Biology
Gene
Surgery
Pathology
Osteoarthritis
Alternative medicine
Publicado: 2019
Citaciones:
9
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Clinical, etiopathogenic, and therapeutic aspects ofKIDsyndrome
Acceso Abierto
Fuente: Dermatologic Therapy
Francisco Cammarata Scalisia
Colin Eric Willoughby
Antonio Cárdenas Tadich
Nancy Labrador
Adriana Valencia Herrera
Michele Callea
Temas:
Medicine
Dermatology
Publicado: 2020
Citaciones:
9
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Trisomía 18 en mosaico. Serie de casos.
Acceso Abierto
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Francisco Cammarata Scalisia
María Angelina Lacruz Rengel
Dianora Araque
Gloria Da Silva
Andrea Avendaño
Michele Callea
Frances Stock
Yudith Guerrero
Eliomar Aguilar
María J Lacruz
Mostrar todos
Temas:
Mosaic
Trisomy
Craniofacial
Biology
Medicine
Genetics
Archaeology
History
Publicado: 2017
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Hallazgos clínicos, bioquímicos y moleculares de la acidemia propiónica. Reporte de un caso
Acceso Abierto
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Francisco Cammarata Scalisia
Chiu Yen Hui
Liu Tze Tze
Gloria Da Silva
Dianora Araque
Michele Callea
Andrea Avendaño
Temas:
Propionic acidemia
Metabolic acidosis
Hyperammonemia
Medicine
Urine
Respiratory distress
Internal medicine
Surgery
Publicado: 2019
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Estudio clínico y molecular en una familia con displasia cleidocraneal
Acceso Abierto
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Michele Callea
Fabiana Fattori
Enrico S Bertini
izzet yavuz
Emanuele Bellacchio
Andrea Avendaño
Dianora Araque
María Angelina Lacruz Rengel
Gloria Da Silva
Francisco Cammarata Scalisia
Temas:
Cleidocranial Dysplasia
Medicine
Hypoplasia
Missense mutation
Genetics
Biology
Anatomy
Phenotype
Gene
Supernumerary
Publicado: 2017
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Cleidocranial dysplasia. A molecular and clinical review.
Acceso Abierto
Fuente: International Dental Research
Andrea Avendaño
Francisco Cammarata Scalisia
Mochamad Fahlevi Rizal
Sarworini Bagio Budiardjo
Margaretha Suharsini
Eva Fauziah
Nicola Maria Grande
leonzio Fortunato
Gianluca Plotino
izzet yavuz
Mostrar todos
Temas:
Cleidocranial Dysplasia
Aplasia
Supernumerary
Hypoplasia
Short stature
Dysplasia
RUNX2
Phenotype
Genetic disorder
Genetics
Biology
Transcription factor
Medicine
Missense mutation
Osteochondrodysplasia
Gene
Pathology
Anatomy
Pediatrics
Publicado: 2018
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Estudio clínico y molecular en un escolar con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X
Acceso Abierto
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Michele Callea
izzet yavuz
Gabriella Clarich
Francisco Cammarata Scalisia
Temas:
Hypohidrotic ectodermal dysplasia
Hypotrichosis
Ectodermal dysplasia
Hypodontia
Missense mutation
Medicine
Dermatology
Mutation
Biology
Genetics
Gene
Dentistry
Publicado: 2015
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Síndrome de Williams-Beuren. Enfoque diagnóstico a través del fenotipo
Acceso Cerrado
Fuente: DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)
María Angelina Lacruz Rengel
Francisco Cammarata Scalisia
Michele Callea
Florines Peña Avendaño
María Katheryne Peña Meneses
Gloria Da Silva
Justo J Santiago
Santiago Peñaloza
Rafael Corzo de la Colina
Temas:
Williams syndrome
Heart disease
Medicine
Pediatrics
Disease
Internal medicine
Psychiatry
Cognition
Publicado: 2015
Citaciones:
2
Artículo de revista
[Clinical and molecular study in a family with autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia].
Acceso Abierto
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Michele Callea
Francisco Cammarata Scalisia
Colin Eric Willoughby
Sabrina Giglio
Ilaria Sani
sara bargiacchi
Giovanna Traficante
Emanuele Bellacchio
Gianluca Tadini
izzet yavuz
Mostrar todos
Temas:
Hypohidrotic ectodermal dysplasia
Hypodontia
Ectodermal dysplasia
Genetics
Hypotrichosis
X-linked recessive inheritance
Mutation
Gene
Biology
Medicine
X chromosome
Dentistry
Publicado: 2017
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
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