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Diana Marcela Vasquez Forero
Universidad Icesi
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Case report: A novel SON mutation in a Colombian patient with ZTTK syndrome
Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Genetics
Diana Marcela Vasquez Forero
Bárbara Masotto
Rosario Ferrer Avargues
Christian Martin Moya
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Temas:
Haploinsufficiency
Short stature
Medicine
Intellectual disability
Mutation
Facial dysmorphism
Pediatrics
Central nervous system
Genetics
Gene
Phenotype
Internal medicine
Biology
Psychiatry
Publicado: 2023
Citaciones:
2
Altmétricas:
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Artículo de revista
Case report: Craniofrontonasal syndrome caused by a novel variant in the EFNB1 gene in a Colombian woman
Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Genetics
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Diana Marcela Vasquez Forero
SEBASTIAN GIRALDO OCAMPO
Temas:
Hypertelorism
Craniosynostosis
Medicine
Hypoplasia
Proband
Genetic disorder
Genetics
Anatomy
Biology
Pathology
Mutation
Gene
Disease
Publicado: 2023
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Insulinoma Associated with MEN1 Syndrome: A Case of Persistent Hypoglycemia in School-aged Child
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology
Rodrigo Lemus Zepeda
Aura Maria Salazar Solarte
Diana Marcela Vasquez Forero
Liliana Mejía Zapata
Mario Jr Angulo Mosquera
Temas:
Insulinoma
MEN1
Medicine
Hypoglycemia
Multiple endocrine neoplasia
Pediatrics
Endocrine system
Internal medicine
Insulin
Hormone
Biochemistry
Chemistry
Gene
Publicado: 2023
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Familiar cylindromatosis in a Columbian family caused by a mutation in CYLD
Acceso Abierto
Fuente: ecancermedicalscience
Lisa Rojas
Diana Marcela Vasquez Forero
Juan José Albán Silva
Liliana Doza
Sandra Murillo
Jorge Andres Olave Rodriguez
José Nastasi
Temas:
Medicine
Mutation
Genealogy
Internet privacy
Genetics
Biology
Gene
Computer science
History
Publicado: 2024
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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