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Philip Boone
Children's Hospital Boston
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Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086878-6265
Fuente: Journal of Allergy and Clinical Immunology
Asbjørg Stray Pedersen
Hanne Sørmo Sorte
Pubudu Samarakoon
Tomasz Gambin
Ivan Chinn
Zeynep H Coban Akdemir
Hans Christian Erichsen
Lisa R Forbes
Shen Gu
Bo Yuan
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Temas:
Copy-number variation
Genetics
Exome sequencing
Biology
Primary immunodeficiency
Genetic heterogeneity
Proband
Disease
Exome
Mendelian inheritance
Phenotype
Gene
Mutation
Medicine
Genome
Pathology
Immune system
Publicado: 2016
Citaciones:
247
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Further delineation of the clinical spectrum of KAT6B disorders and allelic series of pathogenic variants
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Li Xin Zhang
Gabrielle Lemire
Claudia Gonzaga Jauregui
Sirinart Molidperee
Carolina Galaz Montoya
David Liu
Alain VERLOES
Amelle Shillington
Kosuke Izumi
Alyssa Ritter
Mostrar todos
Temas:
Polydactyly
Expressivity
Hypoplasia
Broad spectrum
Phenotype
Genetic counseling
Medicine
Genetics
Pediatrics
Biology
Internal medicine
Gene
Chemistry
Combinatorial chemistry
Publicado: 2020
Citaciones:
46
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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