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Hecho en Colombia
Eric Boerwinkle
Escuela de Medicina de Baylor
University of Texas Health Science Center at Houston
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A global reference for human genetic variation
Acceso Abierto
Fuente: Nature
Adam Auton
Goncalo Abecasis
David Altshuler
Richard Durbin
Goncalo Abecasis
David Bentley
Aravinda Chakravarti
Andrew Clark
Peter Donnelly
Evan Eichler
Mostrar todos
Temas:
Variation (astronomy)
Human genetic variation
Genetic variation
Evolutionary biology
Biology
Computational biology
Human genome
Genetics
Genome
Gene
Physics
Astrophysics
Publicado: 2015
Citaciones:
16481
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086878-6265
Fuente: Journal of Allergy and Clinical Immunology
Asbjørg Stray Pedersen
Hanne Sørmo Sorte
Pubudu Samarakoon
Tomasz Gambin
Ivan Chinn
Zeynep H Coban Akdemir
Hans Christian Erichsen
Lisa R Forbes
Shen Gu
Bo Yuan
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Temas:
Copy-number variation
Genetics
Exome sequencing
Biology
Primary immunodeficiency
Genetic heterogeneity
Proband
Disease
Exome
Mendelian inheritance
Phenotype
Gene
Mutation
Medicine
Genome
Pathology
Immune system
Publicado: 2016
Citaciones:
247
Altmétricas:
0
Artículo de revista
PR interval genome-wide association meta-analysis identifies 50 loci associated with atrial and atrioventricular electrical activity
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000250007-86
Fuente: Nature Communications
Jessica van Setten
Jennifer Brody
Yalda Jamshidi
Brenton Swenson
Anne Mobley Butler
Harry Campbell
Fabiola Del Greco M
Daniel Evans
Quince Gibson
Daniel Gudbjartsson
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Temas:
Atrial fibrillation
PR interval
Linkage disequilibrium
Internal medicine
Cardiology
Genetic association
Genome-wide association study
Biology
Medicine
Genetics
Gene
Allele
Haplotype
Genotype
Single-nucleotide polymorphism
Heart rate
Blood pressure
Publicado: 2018
Citaciones:
81
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Impact of Selection Bias on Estimation of Subsequent Event Risk
Acceso Abierto
Fuente: Circulation Cardiovascular Genetics
Yijuan Hu
Amand Floriaan Schmidt
Frank Dudbridge
Michael V Holmes
James Brophy
Vinicius Tragante do O
Ziyi Li
Peizhou Liao
Arshed A Quyyumi
Raymond O McCubrey
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Temas:
Hazard ratio
Confidence interval
Selection bias
Statistics
Selection (genetic algorithm)
Econometrics
Sample size determination
Event (particle physics)
Hazard
Nominal level
Mathematics
Biology
Computer science
Physics
Quantum mechanics
Artificial intelligence
Ecology
Publicado: 2017
Citaciones:
33
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Common Coding Variants in SCN10A Are Associated With the Nav1.8 Late Current and Cardiac Conduction
Acceso Abierto
Fuente: Circulation Genomic and Precision Medicine
Vincenzo Macri
Jennifer Brody
Dan Arking
William Hucker
Xiaoyan Yin
Honghuang Lin
Robert Mills
Moritz Sinner
Steven Lubitz
Ching Ti Liu
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Temas:
Missense mutation
Linkage disequilibrium
Genetics
Locus (genetics)
Haplotype
Biology
Single-nucleotide polymorphism
QRS complex
Genotype
Gene
Internal medicine
Medicine
Mutation
Publicado: 2018
Citaciones:
29
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Prevalence of spinocerebellar ataxia 36 in a US population
Acceso Abierto
ART-ART_D
ID Minciencias: ART-0000539279-37
Fuente: Neurology Genetics
Juliana M Valera
Tatyana Diaz
Lauren Petty
Beatriz Quintáns
ZULEIMA YAÑEZ TORREGROZA
Eric Boerwinkle
donna muzny
Даниял Ахмедов
Rebecca Berdeaux
María Jesús Sobrido
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Temas:
Spinocerebellar ataxia
Population
Physical medicine and rehabilitation
Medicine
Ataxia
Environmental health
Psychiatry
Publicado: 2017
Citaciones:
23
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Gene-educational attainment interactions in a multi-ancestry genome-wide meta-analysis identify novel blood pressure loci
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000067253-29407
Fuente: Molecular Psychiatry
Lisa de las Fuentes
Yan Sun
Raymond Noordam
Thomas Winkler
Mary Feitosa
Karen Schwander
Amy Bentley
Michael R Brown
Xiuqing Guo
Alisa Manning
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Temas:
Educational attainment
Genome-wide association study
Blood pressure
Biology
Genetics
Genetic architecture
Gene
Genome Scan
Genome
Pulse pressure
Quantitative trait locus
Allele
Endocrinology
Single-nucleotide polymorphism
Genotype
Microsatellite
Economics
Economic growth
Publicado: 2020
Citaciones:
23
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Association of Mitochondrial DNA Copy Number With Brain MRI Markers and Cognitive Function
Acceso Abierto
Fuente: Neurology
Yuankai Zhang
Xue Liu
Kerri L Wiggins
Nuzulul Kurniansyah
Xiuqing Guo
Amanda Rodrigue
Wei Zhao
Lisa Yanek
Scott Ratliff
Achilleas Pitsillides
Mostrar todos
Temas:
Dementia
Mendelian randomization
Cohort
Cognitive decline
Confounding
Cognition
Mitochondrial DNA
Medicine
Endophenotype
Alzheimer's disease
Internal medicine
Bioinformatics
Genetics
Biology
Disease
Psychiatry
Genotype
Genetic variants
Gene
Publicado: 2023
Citaciones:
21
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Abstract P271: Dna Methylation Measures of Aging in Midlife are Associated With Frailty Components in African American and European American Older Adults: The Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) Study
Acceso Cerrado
Fuente: Circulation
Steven Nguyen
Weihua Guan
Jan Bressler
Megan Grove
Priya Palta
Rui Xia
Zhiying Wang
Lindsay Fernandez Rhodes
Anne Justice
Li Yun
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Temas:
dNaM
Medicine
Gerontology
Demography
Cohort
Grip strength
Logistic regression
Internal medicine
DNA methylation
Physical therapy
Biochemistry
Gene expression
Chemistry
Sociology
Gene
Publicado: 2020
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
GWAS and colocalization analyses implicate carotid intima-media thickness and carotid plaque loci in cardiovascular outcomes
Acceso Abierto
Fuente: Carolina Digital Repository (University of North Carolina at Chapel Hill)
Nora Franceschini
Claudia Giambartolomei
P S de Vries
Chris Finan
Josh Bis
Rachael Huntley
Ruth Lovering
Salman M Tajuddin
Thomas Winkler
M Graff
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Temas:
Colocalization
Genome-wide association study
Intima-media thickness
Medicine
Internal medicine
Cardiology
Carotid arteries
Biology
Genetics
Neuroscience
Single-nucleotide polymorphism
Genotype
Gene
Publicado: 2018
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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