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Jeffrey Murray
Universidad de Iowa
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Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes
Acceso Abierto
Fuente: Nature Genetics
Shinji Kondo
Brian Schutte
Rebecca J Richardson
Bryan Bjork
Alexandra S Knight
Yoriko Watanabe
Emma Howard
Renata Lucia Leite Ferreira de Lima
Sandra Daack Hirsch
Achim Sander
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Temas:
Haploinsufficiency
Biology
Genetics
Locus (genetics)
Phenotype
Allele
Gene
Publicado: 2002
Citaciones:
867
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) Gene Variants and the Risk of Isolated Cleft Lip or Palate
Acceso Abierto
Fuente: New England Journal of Medicine
Theresa M Zucchero
Margaret E Cooper
Brion S Maher
Sandra Daack Hirsch
Buena Nepomuceno
Lucilene Ribeiro Bicudo
Diana Caprau
Kaare Christensen
Suzuki Yasushi
Junichiro Machida
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Temas:
Genetics
Linkage disequilibrium
Candidate gene
Allele
Haplotype
Medicine
Single-nucleotide polymorphism
Population
Gene
Genetic variation
Biology
Genotype
Environmental health
Publicado: 2004
Citaciones:
568
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Meta-Analysis of 13 Genome Scans Reveals Multiple Cleft Lip/Palate Genes with Novel Loci on 9q21 and 2q32-35
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Mary L Marazita
Jeffrey Murray
Andrew C Lidral
Oscar Mauricio Arcos Burgos
Margaret E Cooper
Toby Goldstein
Brion S Maher
Sandra Daack Hirsch
R E Schultz
M Adela Mansilla
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Temas:
Genetics
Gene
Biology
Genetic linkage
Genome
Linkage (software)
Genome Scan
Microsatellite
Allele
Publicado: 2004
Citaciones:
221
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A multi-ethnic genome-wide association study identifies novel loci for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate on 2p24.2, 17q23 and 19q13
Acceso Abierto
Fuente: Human Molecular Genetics
Elizabeth Leslie
Jenna Carlson
John Shaffer
Eleanor Feingold
George L Wehby
Cecelia Laurie
deepti jain
Cathy Laurie
Kimberly Doheny
Toby McHenry
Mostrar todos
Temas:
Biology
Genetics
Ethnic group
Association (psychology)
Genome-wide association study
Single-nucleotide polymorphism
Gene
Psychology
Genotype
Anthropology
Sociology
Psychotherapist
Publicado: 2016
Citaciones:
201
Altmétricas:
0
Artículo de revista
FOXE1 association with both isolated cleft lip with or without cleft palate, and isolated cleft palate
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000032930-18864
Fuente: Human Molecular Genetics
Lina Marcela Marín Moreno
M Adela Mansilla
Steve A Bullard
Margaret E Cooper
Tamara Busch
Junichiro Machida
Marla Johnson
David Brauer
Katherine N Krahn
Sandra Daack Hirsch
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Temas:
Biology
Genetics
Candidate gene
Locus (genetics)
Linkage disequilibrium
Single-nucleotide polymorphism
Haplotype
Gene
Allele
Genotype
Publicado: 2009
Citaciones:
156
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A Genome-wide Association Study of Nonsyndromic Cleft Palate Identifies an Etiologic Missense Variant in GRHL3
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Elizabeth Leslie
Huan Liu
Jenna Carlson
John Shaffer
Eleanor Feingold
George L Wehby
Cecelia Laurie
deepti jain
Cathy Laurie
Kimberly Doheny
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Temas:
Missense mutation
Craniofacial
Genetics
Genome-wide association study
Biology
Medicine
Mutation
Bioinformatics
Gene
Single-nucleotide polymorphism
Genotype
Publicado: 2016
Citaciones:
155
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Genome Scan, Fine-Mapping, and Candidate Gene Analysis of Non-Syndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate Reveals Phenotype-Specific Differences in Linkage and Association Results
Acceso Abierto
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000022870-73
Fuente: Human Heredity
Mary L Marazita
Andrew C Lidral
Jeffrey Murray
L Leigh Field
Brion S Maher
Toby McHenry
Margaret E Cooper
Manika Govil
Sandra Daack Hirsch
Bridget Riley Gillis
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Temas:
Candidate gene
Genetics
Single-nucleotide polymorphism
Genome-wide association study
Phenotype
Genetic linkage
Genome
Genetic association
Linkage (software)
Biology
Gene
Genotype
Publicado: 2009
Citaciones:
140
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Genome-wide Enrichment of De Novo Coding Mutations in Orofacial Cleft Trios
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Madison Bishop
Kimberly K Diaz Perez
Miranda Sun
Samantha Ho
Pankaj Chopra
Nandita Mukhopadhyay
Jacqueline B Hetmanski
Margaret Taub
Lina Moreno‐Uribe
Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
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Temas:
Genetics
Biology
Genome
Computational biology
Gene
Publicado: 2020
Citaciones:
65
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Whole genome sequencing of orofacial cleft trios from the Gabriella Miller Kids First Pediatric Research Consortium identifies a new locus on chromosome 21
Acceso Abierto
Fuente: Human Genetics
Nandita Mukhopadhyay
Madison Bishop
Michael Mortillo
Pankaj Chopra
Jacqueline B Hetmanski
Margaret Taub
Lina Marcela Marín Moreno
Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
Claudia Cecilia Restrepo Serna
George L Wehby
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Temas:
Biology
Locus (genetics)
Genetics
Single-nucleotide polymorphism
Genome-wide association study
Whole genome sequencing
Haplotype
Human genetics
Craniofacial
Imputation (statistics)
Genotype
Genome
Gene
Machine learning
Missing data
Computer science
Publicado: 2019
Citaciones:
31
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Genome-Wide Association Study of Non-syndromic Orofacial Clefts in a Multiethnic Sample of Families and Controls Identifies Novel Regions
Acceso Abierto
Fuente: Frontiers in Cell and Developmental Biology
Nandita Mukhopadhyay
Eleanor Feingold
Lina Moreno‐Uribe
George L Wehby
Luz Consuelo Valencia‐Ramirez
Claudia P Restrepo Muñeton
Carmencita Padilla
Frederic W ‐B Deleyiannis
Kaare Christensen
Fernando A Poletta
Mostrar todos
Temas:
Craniofacial
Ethnic group
Genome-wide association study
Demography
Medicine
Latin Americans
Genetics
Public health
Genotype
Biology
Pathology
Single-nucleotide polymorphism
Gene
Linguistics
Philosophy
Sociology
Anthropology
Publicado: 2021
Citaciones:
26
Altmétricas:
0
Artículo de revista
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